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中国汉族人群NOD2、IRGM、ATG16L1和STAT4基因多态性与克罗恩病的相关性研究
背景:克罗恩病(CD)的病因和发病机制尚未完全阐明,近年国外研究发现NOD2、IRGM、ATG16L1、STAT4基因突变与CD相关.目的:分析NOD2、IRGM、ATG16L1、STAT4基因多态性与中国汉族人群CD发病的相关性.方法:连续纳入2007年1月～2010年1月苏州市立医院中国汉族CD患者66例,66名健康体检者作为正常对照,以PCR联合基因测序检测4种基因相应单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型,分析各基因型和等位基因频率.结果:CD组和正常对照组NOD2基因rs2066842位点、IRGM基因rs13361189位点、ATG16L1基因rs2241880位点和STAT4基因rs7574865位点基因型和等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组间4种基因相应SNP位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义.结论:NOD2、IRGM、ATG16L1和STAT4基因多态性与中国汉族人群CD发病不相关.
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IRGM和ATG16L1基因多态性与中国汉族人群克罗恩病的相关性
目的 分析IRGM和ATG16L1基因多态性与中国汉族人群克罗恩病(crohn's disease,CD)发病的相关性.方法 选取中国汉族CD患者和健康对照者各318例纳入研究,采用聚合酶链式反应和直接测序方法检测其IRGM和ATGI6L1基因的基因型,比较两组间基因型和等位基因频率.结果 CD组和正常对照组IRGM基因rs13361189位点、ATG16L1基因rs2241880位点基因型和基因频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组间2种基因相应的SNP位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 虽然IRGM和ATG16L1基因的遗传变异与西方白种人CD的易感性相关,但是IRGM和ATG16L1基因多态性却与中国汉族人CD无明显相关性.
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克罗恩病相关基因的研究进展
克罗恩病(Crohn's disease,CD)是一种由多个基因共同参与的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病.本文对近年来CD的相关基因NOD2/CARD15、ATG16L1、IRGM、IL-23/TH17信号通路、PTGER4、IBD5基因位点、PTPN2的研究进展进行总结.通过检索PUBMED及CNKI数据库,以"克罗恩病、相关的基因、发病机制"为关键词,以CD的相关的基因和其致病机制、相关基因在CD中的作用及临床意义、CD相关基因位点临床治疗效果为纳入标准,检索了2000年1月至2017年8月的相关文献.发现 NOD2/CARD15、ATG16L1、IRGM、IL-23/TH17信号通路、PTGER4、IBD5基因位点、PTPN2等基因与CD的遗传易感性密切相关.这些基因与CD的临床表现、治疗效果和患者生存率等相关,为CD今后发病机制的研究,及相关基因靶向的治疗奠定了理论基础.
