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AAAS基因文献资料
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Allgrove综合征患儿AAAS基因突变研究
目的 研究1例常染色体隐性遗传Allgrove综合征患儿的AAAS基因突变情况,高临床医生对Allgrove综合征的认识.方法 收集临床资料,取先证者及其父母外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,并采用亚克隆测序鉴定其基因突变.通过在线软件Mutation Taster预测AAAS基因突变致病性,Swiss Model构建蛋白三级结构.结果 研究发现先证者AAAS基因第15号外显子存在一种新的杂合插入突变c.1347_1348insG(p.Gly450fsX495),先证者及母亲存在杂合无义突变c.688C>T(p.Arg230X),先证者及父母存在纯合同义突变c.855C>T(p.Phe285Phe).先证者发生的AAAS基因复合杂合突变(c.688C>T,c.1347_1348insG)是该患者Allgrove综合征的致病原因.结论 本文AAAS基因杂合插入突变(c.1347_1348insG)为首次报道,建议对婴幼儿期诊断原发性肾上腺皮质功能减退的患者开展AAAS等基因检测,以免误诊.
关键词： Allgrove综合征 AAAS基因 复合杂合突变 ALADIN蛋白
