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Allgrove综合征病例报告及AAAS基因分析
目的 报告1例Allgrove综合征,并对患儿及其父母的AAAS基因进行分析.提请医生认识和正确诊断该疾病.方法 描述患儿临床特征和遗传特征,进行生化、内分泌激素、影像学、神经电生理、眼底及泪腺检查.提取基因组DNA,特异性片段扩增、测序进行基因分析.结果 7岁女童,因呕吐9个月且渐加重而再次住院.5岁时以低血糖昏迷,皮肤发黑而就诊,诊断为爱迪生病并接受治疗.因频繁呕吐9个月再入院.具有四肢肌腱反射明显亢进,视乳头萎缩、无泪症和贲门失弛缓症.患儿父母为三代以外的姨表亲缘关系.基因分析显示:患儿为纯合子AAA基因第8外显子771位硷基G缺失突变,导致ALADIN蛋白移码突变p.R258GfsX33.患儿父母各携带一条正常和一条异常基因.结论 Allgrove综合征临床诊断明确.疾病遗传符合常染色体隐性遗传方式.ALADIN蛋白功能对这一综合征非常重要.临床表型与基因突变位点无显著相关性.
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Allgrove综合征患儿AAAS基因突变研究
目的 研究1例常染色体隐性遗传Allgrove综合征患儿的AAAS基因突变情况,高临床医生对Allgrove综合征的认识.方法 收集临床资料,取先证者及其父母外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,并采用亚克隆测序鉴定其基因突变.通过在线软件Mutation Taster预测AAAS基因突变致病性,Swiss Model构建蛋白三级结构.结果 研究发现先证者AAAS基因第15号外显子存在一种新的杂合插入突变c.1347_1348insG(p.Gly450fsX495),先证者及母亲存在杂合无义突变c.688C>T(p.Arg230X),先证者及父母存在纯合同义突变c.855C>T(p.Phe285Phe).先证者发生的AAAS基因复合杂合突变(c.688C>T,c.1347_1348insG)是该患者Allgrove综合征的致病原因.结论 本文AAAS基因杂合插入突变(c.1347_1348insG)为首次报道,建议对婴幼儿期诊断原发性肾上腺皮质功能减退的患者开展AAAS等基因检测,以免误诊.
关键词： Allgrove综合征 AAAS基因 复合杂合突变 ALADIN蛋白
