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类固醇21-羟化酶(CYP21)文献资料
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非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征
目的对中国人非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)基因型进行研究.方法 8例非经典型21-OHD患者,35例经典型21-OHD患者,及20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段1从外显子1→外显子3,片段2从外显子3→外显子10.用片段1和片段2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变.结果 (1)8例中国人非经典型21-OHD常见的突变为P30L(6/16,37.5%),其次为V281L(4/16,25.0%),引起21-羟化酶活性中、重度下降的突变i2g(3/16,18.8%),Q318X和R356W各(1/16,6.3%),I172N(3/16,18.8%).(2)非经典型21-OHD患者ACTH1-24兴奋试验17-OH孕酮基础值为(23.9±28.4)μg/L,兴奋后为(92.0±83.7)μg/L.(3)基因型分型与21-OHD的临床表型有明显的相关性.结论 (1)中国人非经典型21-OHD常见的突变是P30L,其次为V281L,不同于白种人.(2)对高雄激素血症患者要注意非经典型21-OHD的诊断和筛查.
