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血浆置换治疗小儿非经典型溶血尿毒综合征二例
我院近年来对2例非经典型溶血尿毒综合征(HUS)患儿进行血浆置换(PE)治疗,现总结如下.
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蛋白激酶C适配器蛋白研究进展
蛋白激酶C(PKCs)是一种使底物蛋白分子内丝氨酸/苏氨酸残基发生磷酸化的蛋白激酶家族.作为细胞信号传导通路中的重要成员,PKCs参与受体的去敏感化、膜结构和细胞生长及转录的调节、免疫反应、脑的发生、突触的可塑性、学习和记忆等多种生理过程[1],以及癫痫、缺血和神经坏死等病理生理过程.PKCs由经典型:α、βⅠ、βⅡ和γ;新奇型:δ、ε、η、θ、μ和新发现的v[2];非经典型:ζ和( )λ等三组12个亚型组成[3].
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利培酮的临床应用
利培酮(resperidone,RIS)商品名"维思通",其化学名称为3-[2-4[(6-氟-1,2-苯异恶唑-3-基)-1-哌啶]乙基]-6,7,8,9-四氢-2-甲基-4-H-吡啶[1,2-a]间二氮苯-4-酮.是1980年研制成功的非经典型抗精神病药,1993年英国首先上市,1997年4月在中国进入临床使用,是欧美国家治疗精神分裂症的一线药物.现就其药理学特点和临床应用近况综述如下.
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非经典型21-羟化酶缺陷症的诊治
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1].
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非经典型类固醇21-羟化酶缺乏症6例临床分析
先天性肾上腺皮质增生症根据临床表现严重程度分为经典型和非经典型。非经典型21-羟化酶缺乏症是常见的常染色体隐性遗传性疾病之一,目前发病率约为0.1%[1]。受累者代表性临床表现为在儿童后期,青春期或成人期出现高雄激素的症状和体征[2]。由于受累者间个体差异大,容易发生漏诊或误诊,现将2003年在我院收治6例非经典型类固醇21-羟化酶缺乏症患者临床资料予以分析如下。
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非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征
目的对中国人非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)基因型进行研究.方法 8例非经典型21-OHD患者,35例经典型21-OHD患者,及20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段1从外显子1→外显子3,片段2从外显子3→外显子10.用片段1和片段2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变.结果 (1)8例中国人非经典型21-OHD常见的突变为P30L(6/16,37.5%),其次为V281L(4/16,25.0%),引起21-羟化酶活性中、重度下降的突变i2g(3/16,18.8%),Q318X和R356W各(1/16,6.3%),I172N(3/16,18.8%).(2)非经典型21-OHD患者ACTH1-24兴奋试验17-OH孕酮基础值为(23.9±28.4)μg/L,兴奋后为(92.0±83.7)μg/L.(3)基因型分型与21-OHD的临床表型有明显的相关性.结论 (1)中国人非经典型21-OHD常见的突变是P30L,其次为V281L,不同于白种人.(2)对高雄激素血症患者要注意非经典型21-OHD的诊断和筛查.
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提高非经典型21-羟化酶缺陷症的诊治水平
非经典型21-羟化酶缺陷症(21OHD)是常见的常染色体隐性遗传病之一,但临床上可以仅表现为高雄激素血症如多毛、痤疮等皮肤症状,部分患者也可有月经紊乱及不育症等,极易漏诊误诊,而其引起的糖脂代谢紊乱等远期并发症(如代谢综合征、心血管并发症等)危害极大.基础的17-羟孕酮以及快速ACTH兴奋实验是非常好的筛查和辅助诊断手段.非经典型21OHD疾病本身治疗的花费极少,提高其诊断的准确性具有临床意义和社会经济学意义.因此,应提高对非经典型21OHD的认识,重视该症的诊治.
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在汉族雄激素过多症女性中筛查非经典型21-羟化酶缺乏症
目的初步了解中国汉族雄激素过多症女性中非经典型21-羟化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情况.方法对85例汉族雄激素过多症患者及14名健康女性进行卵泡期ACTH兴奋试验.结果雄激素过多组睾酮(T)、LH均显著高于正常对照组[(2.86±1.26 vs 1.11±0.48)nmol/L,(9.19±6.15 vs 2.71±1.89)U/L,均P<0.01];雄激素过多组中具有多囊卵巢综合征(PCOS)临床表现的有60例,占70.6%.根据ACTH兴奋试验结果诊断NC-21OHD 3例,占雄激素过多组的3.5%(3/85).除3例NC-21 OHD外,雄激素过多组(n=82)0 min血皮质醇(F0)显著高于正常对照组[(127.0±40.7 vs 106.2±14.8)μg/L,P<0.01];0 min和60 min 17-OH孕酮(17-OHP0及17-OHP60)也显著高于对照组 [(1.67±0.85 vs 0.66±0.29)μg/L, (3.98±1.32 vs 2.03±0.68)μg/L,均P<0.01],而60 min血皮质醇(F60)没有明显差异[(252.6±28.9 vs 245.9±28.9)μg/L,P>0.05].比较Δ17-OHP及Δ17-OHP/ΔF,雄激素过多组也均显著高于正常对照组[(2.30±1.07 vs 1.37±0.61)μg/L,(0.20±0.10 vs 0.10±0.05),均P <0.01]. 结论85例雄激素过多症妇女中NC-21OHD为3例,占3.5%.ACTH兴奋试验对鉴别NC-21OHD与其它原因导致女性高雄激素血症有重要意义.
关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 非经典型 多毛症 ACTH兴奋试验 -
非经典型溶血尿毒综合征患儿血浆置换治疗的护理
近年来,我院对2例非经典型溶血性尿毒综合征(HUS)患儿进行血浆置换(PE)治疗,取得满意效果.现将护理体会报告如下.
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神经型钙黏附蛋白与肿瘤关系的研究进展
钙黏附分子超家族包括经典型钙黏附分子和非经典型钙黏附分子,经典型钙黏附分子主要包括上皮型钙黏附蛋白(E-cadherin)和神经型钙黏附蛋白(N-cadherin).E-cadherin主要表达在人类各种上皮组织中,在细胞的形态发生和维持上皮完整性及肿瘤细胞间紧密接触等方面起着重要作用.