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致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病2例报告并文献复习
目的 探讨CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病的临床特点及预后.方法 回顾分析2例致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病患儿的临床资料,并结合文献复习.结果 2例患儿均为男性,发病年龄分别为3个月和8个月,均表现为躯干肌肉僵硬,限制性呼吸困难.血肌酸激酶升高,血、尿筛查无显著异常.彩色多普勒超声心动图未见异常.MRI示腹壁肌肉、大腿肌肉等骨骼肌增厚.肌电图示肌强直电位.1例患儿行肌活检示肌源性损害.2例患儿基因检测均显示CRYAB基因c.3 G>A的纯合核苷酸变异,受检者父母均为杂合子;DMPK型基因均未见异常.结论 躯干肌肉强直引起限制性呼吸困难时应行基因检查和肌肉活检,需排除CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病.
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CRYAB基因与白内障的相关性研究
目的 探讨CRYAB基因与先天性白内障的关系.方法 本研究对一个先天性白内障家系进行调查和资料收集,抽取家系所有人和1 00名正常对照者外周静脉血,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增疾病相关候选基因目的片段,对扩增产物进行双向测序,分析致病基因,预测基因改变对相应蛋白质是否影响.结果 基因测序结果显示CRYAB基因第一外显子区域的第59位碱基发生了C＞G的改变(c.59C＞T),此突变为错义突变,致使翻译的脯氨酸变为精氨酸;该突变使突变位点和附件区域氨基酸疏水性增大,且突变较大可能为有害突变.结论 本次研究发现一个先天性白内障家系中CRYAB c.59C＞G突变,该突变为错义突变,进一步支持了CRYAB基因与先天性白内障的关系.
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我国广西人群CRYAB基因rs3212227与rs6894567遗传多态性研究
目的：研究α-B晶状体蛋白（CRYAB）基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs3212227、rs6894567的各基因型和等位基因在广西人群中的分布频率，对比其在不同地区人群间的分布差异。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应（PCR）技术和DNA测序法检测199名我国广西人的CRYAB基因rs3212227、rs6894567位点的多态性，对比国际人类基因组单倍型图谱计划（Hap-map）上欧洲人群、非洲人群、日本人群及我国北京人群的 SNP分型数据，分析5个人群的CRYAB基因SNP位点 rs3212227、rs6894567的基因型和等位基因频率。结果在我国广西人群中存在CRYAB基因 rs3212227、rs6894567多态性，与欧洲和非洲人群相比，CRYAB基因多态性的分布频率差异有统计学意义（P＜0．05）；与日本人群和北京人群比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 CRYAB基因SNP位点rs3212227、rs6894567基因型和等位基因在广西人群中的分布频率与其他地区人群的比较结果存在差异，这种差异可能是导致一些疾病在不同地区间的发病率和临床表现存在差异的因素之一。
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慢病毒介导的CRYAB基因沉默对骨肉瘤细胞增殖和迁移能力的影响
目的：应用慢病毒介导的RNA干扰技术，通过体外实验探讨CRYAB基因沉默对人骨肉瘤细胞MG-63增殖和迁移能力的影响。方法构建靶向CRYAB基因特异性shRNA慢病毒载体并转染人骨肉瘤细胞MG-63细胞株，利用Real-time PCR和Western Blotting技术分别从mRNA和蛋白质水平检测其表达的变化。 CCK-8法和细胞克隆实验检测沉默CRYAB基因后细胞的增殖能力，Transwell迁移实验检测细胞的迁移能力。结果 Real-time PCR和Western Blotting结果均表明，成功建立稳定转染shRNA-CRYAB骨肉瘤细胞MG-63细胞株。 CCK8实验结果显示shRNA-CRYAB病毒转染组与阴性对照组相比细胞的增殖能力显著降低（P<0.05），尤其在第四、五、六和第七天表现更明显；细胞克隆实验结果显示，shRNA-CRYAB病毒转染组和阴性对照组的克隆形成率分别为5.2%和26.0%，具有显著性差异（P<0.05）。 Transwell迁移实验结果显示， shRNA-CRYAB病毒转染组的细胞迁移率明显低于阴性对照组（P<0.01）。结论 shRNA-CRYAB慢病毒干扰载体能有效抑制CRYAB基因在人骨肉瘤细胞MG-63中表达，进而抑制细胞增殖和迁移。
