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Ⅳ型糖原累积病5例临床和基因分析
目的 探讨糖原累积病IV型(GSD IV)的临床、实验室检查及基因突变特点.方法 分析5例GSD IV患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及治疗随访情况.结果 患儿男3例、女2例,于4个月~5岁2个月因肝脾肿大及肝功能异常就诊.2例伴运动发育落后和肌无力,但肌酸激酶水平正常;4例肝脏活检示肝糖原沉积和不同程度肝纤维化.靶向测序发现5例患儿均携带GBE1基因复合杂合突变,共发现2种已报道突变(p.R 515 C,p.R 524 Q)和7种新突变,新突变包含5种错义突变(p.I 460 T、p.F 76 S、p.F 538 V、p.L 650 R、p.W 455 R),1种插入突变(c.141_142 insGCGC)及1种大片段缺失(外显子3-7),确诊为肝型GSD IV型.2例因肝硬化死亡;1例因肝硬化行亲体肝移植,移植前血壳三糖酶活性显著升高而移植后明显下降,移植后4个月肝酶恢复正常;另2例生长发育和肝功能基本正常,1例未行特殊治疗,1例服用生玉米淀粉,其血壳三糖酶活性正常. 结论 GSD IV的临床表现异质性大,靶向测序可快速明确诊断,壳三糖酶有助于判断预后.
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糖原累积病Ⅳ型1例及其家系的临床和分子遗传分析
目的 研究1例糖原累积病Ⅳ型(GSDⅣ)患者及其家系的基因突变情况.方法 患儿,女,1岁5个月,因轻度黄疸,肝脾肿大2月,生长迟缓1年就诊.采集该家系先证者及其父母,两个哥哥的外周血,采用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,Sanger测序进行突变验证.结果 该家系先证者为GBE1基因c.1571G＞A纯合错义突变,双亲及～个哥哥为GBE1基因c.1571G＞A杂合错义突变,另一个哥哥基因检测未见该突变,确诊为GSDⅣ型,建议行肝移植治疗,因家属拒绝,患儿于生后22个月死亡.结论 首次在国内报道了GSDⅣ型的家系及其分子遗传情况以及GBE1基因c.1571G＞A纯合突变,丰富了GSDⅣ型在中国人群的突变谱.
