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血串联质谱分析文献资料
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线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症一家系报告并文献复习
目的 探讨线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症(简称T2缺乏症)的诊断及预后.方法 回顾性分析一家系中3例T2缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 例1和例2为先证者,男孩,同卵双胞胎,因发热、呕吐、气促入院,血气分析均显示严重的代谢性酸中毒,尿气相色谱质谱均显示3-羟基丁酸、2-甲基-3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸-1、3-甲基巴豆酰甘氨酸-1明显增高,二羧酸轻微升高;血串联质谱仪分析结果均显示,C5:1、C5-OH、C4-OH升高.例3,为例1和例2同胞姐姐,5月龄时因严重代谢性酸中毒住院治疗.3例患儿行ACAT1基因检测均为复合杂合突变,c.622 C＞T(pR208X)和c.653 C＞T(p S218F).结论 对于以酸中毒为突出表现的患儿,需警惕T2缺乏症,及时行尿气相色谱质谱和血串联质谱分析,以早期诊断和治疗.
