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果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及突变位点分析
目的 探讨果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及致病基因的突变位点分析.方法 回顾1例果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及相关基因的panel筛选结果.结果 2岁女孩,反复感染后出现恶心、呕吐、精神差及嗜睡,伴有间断抽搐.血生化检查示低血糖症、酸中毒;FBP1基因存在错义变异c.355 G>A,p.Asp 119 Asn(纯合),父母均携带该位点变异(杂合).结论 对于反复感染后出现发作性低血糖、酸中毒的患儿,需考虑果糖1,6二磷酸酶缺乏症的可能.
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FBP1基因突变致果糖1,6二磷酸酶缺乏的癫(癎)持续状态1例并文献复习
目的 报告1例经基因诊断的果糖1,6二磷酸酶缺乏症致反复癫(癎)持续状态发作患儿,提高对该病的认识,为癫(癎)持续状态的病因评估提供参考.方法 总结1例反复癫(癎)持续状态发作并经基因检测诊断为果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及诊疗经过.行文献复习,总结FBP1基因突变致果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床表现及基因突变特点.结果 男,2岁5月龄,因"1年内惊厥发作4次"就诊.首次惊厥发作于16月龄,4次发作均表现为全面性强直阵挛,呈持续状态,前2次发作伴发热,外院先后诊断为"病毒性脑炎"、"热性惊厥"、"癫(癎)",予左乙拉西坦口服治疗.追问病史,其中2次发作伴有低血糖和高乳酸血症.全外显子检测发现患儿FBP1基因c.704delC和c.959dupG复合杂合突变,家系验证发现突变分别来自父亲(c.704delC)和母亲(c.959dupG).基因诊断后予患儿营养指导,避免长时间禁食或摄入富含果糖的食物并停用抗癫(癎)药物,随访2年未再发作.患儿母亲第2胎产前基因检测显示,胎儿携带母亲来源的突变,无父亲来源的突变,为单杂合突变携带者.文献复习发现68.5％病例起病于新生儿及婴儿期,主要诱因为感染和食物摄入不足,主要的临床表现为意识障碍、惊厥、消化道症状伴代谢性酸中毒、低血糖和高乳酸血症.结论 癫(癎)持续状态的病因复杂,应重视发作期代谢指标监测,早期明确病因并针对性治疗有利于改善预后,基因检测有助于明确遗传病因并指导优生优育.
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多囊卵巢综合征高雄激素血症患者颗粒细胞FBP1基因的表达及影响
目的 检测多囊卵巢综合征(PCOS)高雄激素血症患者卵巢颗粒细胞中果糖-1,6-二磷酸酶1(FBP1)基因的表达,并评价其临床意义.方法 收集100例PCOS患者的卵泡液颗粒细胞,其中PCOS高雄激素血症患者(PCOS高雄激素组)28例、PCOS非高雄激素血症患者(PCOS非高雄激素组)72例、同期正常对照患者(正常对照组)58例.采用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)检测各组卵泡液颗粒细胞中FBP1的表达,并对FBP1的表达和高雄激素相关指标进行关联性分析,同时收集患者年龄、体质量指数(BMI)、相关激素等进行回顾分析.结果 PCOS高雄激素组中超重或肥胖、高血压、高血糖和代谢综合征的发生率均高于PCOS非高雄激素组和正常对照组(P＜0.05).FBP1 mRNA在PCOS高雄激素组患者卵泡液颗粒细胞中的表达高于正常对照组(P=0.002)及PCOS非高雄激素组(P=0.038).PCOS高雄激素组FBP1 mRNA的相对表达量与硫酸脱氢表雄酮(DHE-S)呈正相关(r=0.470,P=0.021).结论 FBP1在PCOS高雄激素血症患者卵泡液颗粒细胞中高表达,并与DHE-S相关,其可能通过卵泡局部微环境参与PCOS高雄激素血症的致病过程.
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果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症导致的低血糖脑病1例及其FBP1基因新突变
目的 探讨伴低血糖脑病的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床特点、基因突变特点、治疗及预后.方法 总结北京大学第一医院儿科收治的1例伴低血糖脑病的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床表现、基因突变及其他辅助检查特点、治疗及预后.结果 患儿,男,2岁5个月时因不明原因脑病、肝病就诊.患儿发病前发育正常.1岁3个月时进食甜瓜后呕吐、腹泻、腹痛.1岁3个月至2岁1个月期间共间断呕吐发作4次,伴腹泻、嗜睡、昏迷及肝损害,为进食水果后或上呼吸道感染后发作,每次发作时经葡萄糖、碳酸氢钠等静脉输注后病情很快缓解.发作间期无异常.患儿于2岁5个月时进食较多水果30 min后呕吐、昏迷、抽搐,伴发热.当地医院发现低血糖(0.52 ～2.30 mmol/L),代谢性酸中毒,酮症,肝损害,脑水肿.经治疗后一般情况好转,仍间断抽搐,四肢痉挛型瘫痪.基因分析显示患儿FBP1基因存在c.974T＞A和c.755A＞T 2个突变,父母各携带1个突变,均为未报道的新突变,证实为果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症.结论 果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症为罕见的糖异生障碍性疾病,诊断困难,主要治疗方法为限制果糖、避免长期饥饿、感染等疾病,急性期补充葡萄糖溶液,多数预后良好.
