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一例成人果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症家系突变基因分析
本研究对1例成人果糖-1,6-二磷酸酶(FBPase)缺乏症患者及其父母进行基因突变分析,并回顾该患者的临床表现、实验室检查及基因遗传特点.基因分析表明该患者FBP1基因第7个外显子第960位鸟嘌呤重复突变(c.960dupG),患者父母均携带杂合c.960dupG突变.患者突出的临床特点是随年龄增长,病程呈现良性化,但可在应激、长时间饥饿、摄入大量果糖等情况下急性发作,典型的临床表现为严重的乳酸酸中毒、低血糖和肝酶的升高.
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果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症导致的低血糖脑病1例及其FBP1基因新突变
目的 探讨伴低血糖脑病的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床特点、基因突变特点、治疗及预后.方法 总结北京大学第一医院儿科收治的1例伴低血糖脑病的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床表现、基因突变及其他辅助检查特点、治疗及预后.结果 患儿,男,2岁5个月时因不明原因脑病、肝病就诊.患儿发病前发育正常.1岁3个月时进食甜瓜后呕吐、腹泻、腹痛.1岁3个月至2岁1个月期间共间断呕吐发作4次,伴腹泻、嗜睡、昏迷及肝损害,为进食水果后或上呼吸道感染后发作,每次发作时经葡萄糖、碳酸氢钠等静脉输注后病情很快缓解.发作间期无异常.患儿于2岁5个月时进食较多水果30 min后呕吐、昏迷、抽搐,伴发热.当地医院发现低血糖(0.52 ～2.30 mmol/L),代谢性酸中毒,酮症,肝损害,脑水肿.经治疗后一般情况好转,仍间断抽搐,四肢痉挛型瘫痪.基因分析显示患儿FBP1基因存在c.974T＞A和c.755A＞T 2个突变,父母各携带1个突变,均为未报道的新突变,证实为果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症.结论 果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症为罕见的糖异生障碍性疾病,诊断困难,主要治疗方法为限制果糖、避免长期饥饿、感染等疾病,急性期补充葡萄糖溶液,多数预后良好.
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进食甜点后呕吐、乏力,伴甘油尿
患儿,女,6岁,2年内先后2次“进食甜点后出现呕吐、乏力伴发热1d”入住青岛大学附属医院神经内分泌儿科.急查血气分析有严重低血糖、重度酸中毒和高乳酸血症,尿酮体阳性,低血糖和酸中毒纠正迅速;患儿生长发育良好,智力水平正常,肝轻度大;血清尿酸一过性升高,2次尿气相色谱质谱分析提示甘油尿和酮尿.甘油尿是独特的代谢异常指标,以“甘油尿”为关键词,在PubMed查相关文献,检索到3种相关疾病:果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症、甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症.进一步阅读3种疾病相关文献,了解疾病特点和实验室检查,临床基本排除甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症.Sanger测序检测FBP1基因突变,发现该女童携带FBP1基因的复合杂合突变c.355G ＞A/c.960delG,并且是目前尚未报道的新突变.追溯疾病的特质性线索进行靶向性基因检测,是遗传代谢病精准诊断和治疗的有效方法之一.
