首页 > 文献资料
-
NR5A1基因杂合突变所致新表型——46,XX性发育障碍
目的 总结新近发现的NR5A1基因突变所致46,XX卵睾性发育障碍患儿的临床特征,加深专科医生对NR5A1基因突变导致的临床疾病谱的认识.方法 报道1例由NR5A1基因杂合突变所致46,XX卵睾性发育障碍病例,并复习2016年7月以来国外报道的11例类似病例.结果 社会性别为女性的5.6岁患儿,因发现阴蒂肥大5年余就诊.患儿性腺分别位于右侧腹腔内和左侧腹股沟区,组织学均为卵睾.经探查,患儿阴道呈盲端伴子宫缺如.外院2次染色体检查均为46,XX,血SRY基因阴性,NR5A1基因c.274C>T(p.Arg92Trp)杂合突变,父母均不携带此突变.结论 本文在国内首次报道了由NR5A1基因c.274C>T(p.Arg92Trp)杂合突变所致的新表型——46,XX卵睾性发育障碍.结合文献复习,该突变呈不完全外显,在46,XX和46,XY个体均可致病,轻重程度不一.致病机制可能与突变蛋白与DNA结合障碍,导致卵巢拮抗睾丸发育因子的表达异常有关.
-
46,XX男性综合征1例报告
患者李某,男,29岁,因结婚2年未育来我院就诊.查体:身高165 cm,体重59 kg,胡须少,有喉结,胸廓对称,双侧乳腺无明显增大,腋毛及阴毛稀少.两侧睾丸大小均约3ml,表面光滑,质地软;两侧附睾无肿大,无触痛,无结节;双侧输精管存在,光滑;阴囊短浅,未触及肿物:阴茎外观正常,长约4cm,阴茎勃起功能正常,性生活铑正常,尿道无下裂.肛检:前列腺约小指末节大小,中央沟存在.精液检查3次均未发现精子,外周血染色体培养:核型为46,XX,(S R Y+)(图1);内分泌检查:睾酮4.6 nmol/L,LH 9.3 ml U/ml;FSH 22.1 ml U/ml.B超提示未见到子宫、卵巢等女性生殖器官.家系调查:患者系足月顺产第2胎,表型、智力均正常.父母非近亲结婚.其姐婚后均有生育,家族中无类似病人.半年后随访,患者无其他不适,未进一步诊治,已抱养一女.
-
46,XX男性性反转综合征患者生殖遗传分析
目的 分析46,XX男性性反转综合征患者生殖临床表型及遗传学特征,探讨其发生机制及诊疗要点.方法 分别对2例患者染色体核型、性别决定基因(SRY)及无精子因子(AZF)进行检测,获取遗传信息;同时进行精液、精浆生化分析、生殖激素及性腺发育检测获取相关的临床表型信息,并综合分析患者的遗传类型和临床表型.结果 2例患者社会性别均为男性,患者1第二性征明显,患者2第二性征模糊.精液检查均为无精子症,FSH、LH均上升,T及E2均下降.2例患者染色体核型均为46,XX型,AZF区检测显示AZF a、b、c区基因位点全部缺失,其中病例1 SRY基因存在,病例2 SRY基因缺失.结论 SRY基因检测可为性反转综合征患者的临床诊断及早期治疗提供依据;Y染色体AZF区检测可明确不育的原因,为不育的治疗提供依据.
-
真两性畸形并右阴囊内女性全套内生殖器1例
患儿,男,15岁.以"先天性外生殖器异常,检查发现两性畸形9年"入我院.患儿出生时即发现外生殖器异常,当地医院初诊为会阴型尿道下裂,因经济困难家属未要求手术治疗.9年前(6岁时)查性染色体示,46,XX,怀疑假两性畸形,未予处理,一直按男性抚养,未有血尿出现.
