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46,XY女性性逆转患者的NR5A1基因突变分析
目的 分析XY女性性逆转患者核受体亚家族5,组A,成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因的基因突变情况.方法 抽提样本外周血白细胞的DNA,对NR5A1的2～7外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序,重复实验和克隆测序实验验证检测到的突变,酶切分析筛查110名正常人群排除突变的多态性.结果 在5例样本中未检出明显异常的突变,只在样本4中检出1个多态突变(p.G146A),该突变在正常对照人群中检出了37.3％的突变率.结论 尽管在本研究中只检出1个基因多态突变,但结合国外报道,NR5A1的基因突变和性逆转的发生还是存在相关性.
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NR5A1基因杂合突变所致新表型——46,XX性发育障碍
目的 总结新近发现的NR5A1基因突变所致46,XX卵睾性发育障碍患儿的临床特征,加深专科医生对NR5A1基因突变导致的临床疾病谱的认识.方法 报道1例由NR5A1基因杂合突变所致46,XX卵睾性发育障碍病例,并复习2016年7月以来国外报道的11例类似病例.结果 社会性别为女性的5.6岁患儿,因发现阴蒂肥大5年余就诊.患儿性腺分别位于右侧腹腔内和左侧腹股沟区,组织学均为卵睾.经探查,患儿阴道呈盲端伴子宫缺如.外院2次染色体检查均为46,XX,血SRY基因阴性,NR5A1基因c.274C>T(p.Arg92Trp)杂合突变,父母均不携带此突变.结论 本文在国内首次报道了由NR5A1基因c.274C>T(p.Arg92Trp)杂合突变所致的新表型——46,XX卵睾性发育障碍.结合文献复习,该突变呈不完全外显,在46,XX和46,XY个体均可致病,轻重程度不一.致病机制可能与突变蛋白与DNA结合障碍,导致卵巢拮抗睾丸发育因子的表达异常有关.
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46，XY性发育障碍儿童NR5A1基因突变1例报告及文献复习
目的：探讨NR 5 A 1基因突变导致的46，XY性发育障碍（DSD）的临床表现和分子诊断。方法回顾分析1例社会性别为女性的46，XY DSD患儿的临床资料，并复习相关文献。结果社会性别为女性的11.5岁患儿，因偶然发现阴蒂肥大半个月就诊；初步系列实验室检查诊断考虑支持46，XY DSD，高促性腺激素性发育不良。全基因组外显子组DNA测序提示NR5A1基因，c.937C＞ T，p.Arg313Cys杂合突变；母亲为杂合突变携带者，父亲无异常。结论临床表现为46，XY DSD，性腺发育不良、外生殖器女性化合并肾上腺功能不足；提示存在SF1基因突变的可能性，全基因组外显子基因测序可帮助明确诊断。
