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智力发育迟缓新候选基因POSTN对脑损伤神经元体外保护作用研究
目的 通过对1例智力发育迟缓患儿全外显子组测序(WES),旨在为该患儿寻找潜在的致病原因.方法 纳入1例在复旦大学附属儿科医院(我院)住院期间诊断不明患儿,采用SureSelct Human All Exon捕获试剂盒和IlluminaHiSeq2000测序平台,行WES检测;数据分析采用我院分子诊断中心建立的高通量测序数据分析流程;结果采用Sanger直接测序法进行验证.建立体外大鼠神经元原代培养和糖氧剥夺(OGD)模型,分为空白对照组(Sham+ PBS亚组、Sham+POSTN亚组)、OGD组(OGD+ PBS亚组和OGD+ POSTN亚组),采用免疫荧光、LDH毒性检测、BrdU和TUNEL方法检测POSTN对2组及其亚组神经元生长增殖和凋亡的影响.结果 患儿WES共检测到532 151个变异,筛选后检测到POSTN基因(NM_006475)外显子23:c.A2475T:p.G825G和外显子19:c.G2251A:p.E751K.Sanger测序显示p.G825G来自母亲,p.E751K来自父亲,符合复合杂合遗传模式.培养的大鼠原代神经元(MAP-2或NeuN阳性细胞)中有内源性POSTN的表达.LDH活性Sham+ POSTN亚组与Sham+ PBS亚组差异无统计学意义,OGD+ POSTN亚组与OGD+ PBS亚组差异有统计学意义.OGD+ PBS亚组致神经元细胞缺氧2、6、12 d后比Sham+ PBS亚组BrdU阳性的神经元数量增高,TUNEL阳性神经元凋亡也增高;OGD+ POSTN亚组各时间点神经元增殖较OGD+ PBS亚组均明显增高,但凋亡减少.结论 POSTN可以减少脑损伤后LDH对于神经元的细胞毒性,促进损伤后神经元的增殖,抑制凋亡.
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胃癌组织POSTN mRNA表达与患者预后关系的大数据分析
目的 探讨胃癌组织POSTN mRNA表达与患者预后的关系.方法 利用Kaplan-Meier plotter在线生存分析数据库对胃癌组织POSTN mRNA表达与患者预后的关系进行大数据分析.结果 全部876例胃癌患者癌组织POSTN mRNA表达与其总生存时间(OS)有关(P＜0.05).按Lauren分类分层,肠型胃癌组织POSTN mRNA表达、弥漫性胃癌组织POSTN mRNA表达均与患者OS有关(P均＜0.05).按性别分层,男性、女性胃癌患者胃癌组织POSTN mRNA表达均与其OS有关(P均＜0.05).按HER2表达情况分层,HER2表达阴性及阳性胃癌患者胃癌组织POSTN mRNA表达均与其OS有关(P均＜0.05).按临床分期分层,Ⅰ、Ⅱ期胃癌患者胃癌组织POSTN mRNA表达与其OS无关(P均＞0.05),Ⅲ、Ⅳ期胃癌患者胃癌组织POSTN mRNA表达均与其OS有关(P均＜0.05).按病理分级分层,Ⅰ级胃癌患者胃癌组织POSTN mRNA表达与其OS有关(P＜0.05),Ⅱ、Ⅲ级胃癌患者胃癌组织POSTN mRNA表达均与其OS无关(P均＞0.05).按治疗方式分层,采用单纯手术治疗及采用5-FU为基础的辅助治疗配合手术治疗的胃癌患者胃癌组织POSTN mRNA表达均与其OS有关(P均＜0.05).结论 胃癌组织POSTN mRNA表达与患者预后有关.POSTN mRNA能够作为胃癌患者预后的独立预测因子.
