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mtDNA单倍群文献资料
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mtDNA的HVS-I区种系变异在潮汕地区食管癌发生中的作用研究
背景与目的:对线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)多态性的研究证实,华南沿海食管癌高发区(潮汕地区)和华北太行山食管癌高发区的高危人群间具有相近的母系遗传背景,mtDNA D单倍群可能是一种筛选食管癌易感人群的候选遗传背景标志.本研究旨在mtDNA高变I区(hypervariable segment-I,HVS-I)找出可能增加潮汕地区人群,尤其是D单倍群个体,食管癌发病风险的种系变异.方法:收集潮汕地区和太行山地区高危人群以及潮汕地区食管癌患者静脉血样本(分别为89、48和30份),抽提基因组DNA,HVS-I区直接测序分析.结果:3组人群D单倍群HVS-I区遗传多样性分析显示,潮汕地区患者的单倍型多样性低,而核苷酸多样性和碱基配对差异性高.卡方检验表明HVS-I区的16092和16249位点种系变异频率,潮汕地区食管癌患者明显高于潮汕和太行山地区的高危人群(P<0.05),且在患者中仅见于D单倍群.此外,潮汕地区食管癌患者中带有16092、16129、16172、16223、16278和16311位点种系变异的D单倍群个体频率高于潮汕高危人群,差异有统计学意义(P<0.05).结论:食管癌的发生不是一个随机事件,D单倍群的部分HVS-I区单倍型个体是食管癌危险个体.HVS-I区多个位点变异相互协同作用,可能增加了D单倍群个体的食管癌发病风险.
