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精神分裂症和心境障碍混合家系5-HTR 6基因多态性的关联分析
目的在中国汉族人群精神分裂症和心境障碍混合家系中探讨五羟色胺6受体(5-HTR6)基因267C/T多态性与精神分裂症、心境障碍的关联性.方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态(PCR-RFLP)技术对67例精神病混合家系患者及其父母进行5-HTR 6基因267C/T多态性检测,并予以传递不平衡检验(TDT).结果患者组与父母组之间,5-HTR6基因267C/T多态性等位基因分布(x2=2.70,v=1,P＞0.05)和基因型分布(x2=2.97,v=2,P＞0.05)无明显差异,5-HTR 6基因267C/T多态性与精神分裂症(x2=5.16,P＜0.05)存在关联,但与心境障碍(x2=2.17,P＞0.05)无关联.结论在中国汉族人群中5-HTR 6基因或邻近基因可能是精神分裂症易患基因之一,但可能不是心境障碍的易患基因.
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精神病混合家系GRIK2基因多态性的关联研究
目的在中国汉族人群混合家系中探讨GRIK2基因多态性与精神分裂症、心境障碍是否关联.方法采用PCR-RFLP技术对GRIK2基因多态性rs6922753(T/C)和rs2227283(G/A)分型,进行传递不平衡检验(TDT). 结果(1)rs6922753多态性与精神分裂症(χ2＝3.13,P>0.05)或心境障碍(χ2＝3.20,P>0.05)无关联,但在发病年龄≤25岁的患者中与两组疾病均相关联(P<0.05);(2)rs2227283多态性与精神分裂症(χ2＝9.85,P<0.01)、心境障碍(χ2＝13.50,P<0.01)呈显著关联;(3)双位点TDT提示单体型TG、CA与精神分裂症、心境障碍相关联(P<0.05). 结论在中国汉族人群中GRIK2基因或邻近基因可能是精神分裂症和心境障碍的共同易患基因之一,并可能影响发病年龄.
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精神分裂症和情感障碍混合家系的遗传调查
目的探讨精神分裂症和情感障碍混合家系的遗传效应.方法采用严格的纳入标准,应用家族史法对55例混合家系的各级亲属2134人进行详细的调查记录.分三组进行分析.结果(1)精神分裂症为先证者组,各级亲属精神分裂症的患病率为1.1%,与1993年全国七地区调查精神分裂症的群体患病率0.655%比较,P＞0.05,统计学上无显著差异,一级亲属患病率为4.79%,各群体比较,P＜0.05.各级亲属情感障碍的患病率为3.78%,与1992年全国七地区调查情感障碍的群体患病0.083%比较,P＜0.05,统计学上有显著差异,一级亲属患病率为17.96%.(2)情感障碍为先证者组,各级亲属情感障碍患者率为1.234%,与群体比较,P＜0.05,一级亲属患病为4.76%.各级亲属精神分裂症的患病率为3.67%,与群体比较,P＜0.05,一级亲属患病率为12.24%.(3)混合组,各级亲属精神分裂症的患病率为2.27%,与群体比较,P＜0.05,一级亲属患病率为9.44%.结论混合家系中,血缘关系越近,亲属中精神分裂症和情感障碍的患病率越高;精神分裂症和情感障碍在遗传传递上可能具有交叉性.
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精神分裂症和心境障碍混合家系MLC1基因多态性的关联研究
目的 在中国汉族人群精神分裂症和心境障碍混合家系中探讨位于22q13的MLC1基因多态性(rs11568171、rs2076137 及 rs2235349)与精神分裂症、心境障碍的关系.方法 在有精神分裂症和心境障碍混合遗传家族史的67个核心家系(包括44个完整的核心家系)中,采用聚合酶链式反应和限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析MLC1基因上述多态性的基因型及其单体型,进行传递不平衡检验(TDT).结果 患者组与父母组之间,MLC1基因 rs11568171 T/C、rs2076137 T/C 及 rs2235349 T/C 多态性等位基因和基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05),且 TDT 结果示各多态性在精神分裂症或心境障碍组中父母与患者之间等位基因传递差异均无统计学意义(P＞0.05).单体型TDT显示,精神分裂症患者组中父母与患者之间单体型 T-C-T 明显传递过少(X2=5.0,P＜0.05),而单体型C-C-C明显传递过多(X2=5.0,P＜0.05).结论 在中国汉族人群中 MLC1 基因可能是精神分裂症的易感基因,但可能不是心境障碍的易感基因.
