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精神病混合家系GRIK2基因多态性的关联研究
目的在中国汉族人群混合家系中探讨GRIK2基因多态性与精神分裂症、心境障碍是否关联.方法采用PCR-RFLP技术对GRIK2基因多态性rs6922753(T/C)和rs2227283(G/A)分型,进行传递不平衡检验(TDT). 结果(1)rs6922753多态性与精神分裂症(χ2＝3.13,P>0.05)或心境障碍(χ2＝3.20,P>0.05)无关联,但在发病年龄≤25岁的患者中与两组疾病均相关联(P<0.05);(2)rs2227283多态性与精神分裂症(χ2＝9.85,P<0.01)、心境障碍(χ2＝13.50,P<0.01)呈显著关联;(3)双位点TDT提示单体型TG、CA与精神分裂症、心境障碍相关联(P<0.05). 结论在中国汉族人群中GRIK2基因或邻近基因可能是精神分裂症和心境障碍的共同易患基因之一,并可能影响发病年龄.
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荧光定量聚合酶链反应检测儿童白血病骨髓GRIK2基因的表达
目的 分析骨髓中GRIK2基因产物在白血病患儿、白血病细胞株及非血液病患儿中的表达差异.方法 采用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)和荧光定量PCR(FQ-PCR)方法分别检测100例白血病患儿、3个白血病细胞株(Jurkat、Baji和HL-60细胞株)及30例对照组骨髓中GRIK2的表达情况.结果 RT-PCR和FQ-PCR检测标本的阳性率分别为4.51%(6/133例)和7.52%(7/133例),2种检测方法均显示GRIK2基因在白血病和正常造血细胞间的表达无统计学差异(P＞0.05),但GRIK2 mRNA在无6q缺失的T-急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中较B-AIJL患儿表达高,在有6q缺失的T-ALL和B-ALL患儿中GRIK2表达为阴性,T细胞株Jurkat有阳性表达,B细胞株Raji和HL-60细胞株为阴性表达;30例对照组中3例有较高水平表达.结论 GRIK2 mRNA在骨髓中水平低或不表达,GRIK2基因是否为ALL的肿瘤抑制基因(TSG)有待进一步探讨.
