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2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系分析
目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识.方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营养不良家系中先证者的临床特征,以及先证者及其亲属的多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测结果.结果·3个携带抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin gene,DMD基因)变异的假肥大型进行性肌营养不良先证者均有血清肌酸激酶异常升高,家系1中异卵双生的兄弟2人均为DMD基因8～9号外显子缺失,其母该位点未见异常.家系2中异卵双生之弟为DMD基因48～51号外显子重复,其母为该位点的杂合变异.结论·①异卵双胎存在相同DMD基因突变的家系,若其母亲外周血基因检测正常,则提示其母亲可能为该突变的生殖腺嵌合体,再次生育时须进行产前基因诊断来降低后代患假肥大型进行性肌营养不良的风险.②DMD基因48 ～ 51号外显子重复为致病突变.
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DMD患者肺功能损害的特征及康复锻炼对其肺功能维护和术后肺功能康复的作用
目的 探讨假肥大型进行性肌营养不良(DMD)患者肺功能受损的特征及康复锻炼对维护其肺功能的作用以及DMD患者行干细胞移植后康复锻炼对其肺功能康复的辅助作用.方法 比较3例DMD患者的肺通气功能,其中1例长期坚持有适度强度的康复训练,1例几乎不做康复锻炼,还有1例是干细胞移植患者,而其在干细胞移植前仅做强度较低的坐位体操;取用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV1)、大通气量(MVV)实测值及其占预计值百分率等指标进行比较分析.结果 长期坚持适度强度康复锻炼患者的FVC%、FEV1%分别比从不做康复锻炼患者高13%和16%.而在干细胞移植前做强度较低的坐位体操患者的FVC%和FEV1%仅比不做康复锻炼者高3%和6%;干细胞移植后,患者的FVC%和FEV1%较干细胞移植前都增加了44%.结论 康复锻炼对维护DMD患者的肺功能及干细胞移植后的呼吸肌功能与肺功能有明显的辅助作用.
关键词： 假肥大型进行性肌营养不良 肺功能 呼吸肌 康复 -
假肥大型进行性肌营养不良120例疑诊患者的基因诊断
目的 对120例假肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD )疑诊患者进行基因诊断,探讨云南人群DMD基因的缺失分布特点.方法 应用多重PCR法对2004年1月-2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的120例疑诊患者(均为男性;就诊年龄1个月～14岁)的DMD基因常见缺失的18个外显子进行检测,按缺失位点分析DMD患者的缺失分布情况.结果 在120例疑诊患者中检出61例DMD基因存在缺失,缺失发生在DMD基因5′端者占总例数的18.97%,缺失发生在基因中央区域者占81.03%.在未检出缺失的59例疑诊患者中,32例通过临床回访,其中24例按临床表现及相关检查临床诊断为DMD,另8例不符合DMD诊断.另有27例失访或不能明确为DMD.结论 云南人群中DMD基因外显子的缺失主要集中于DMD基因中央区域.对DMD疑诊患者DMD基因缺失检测后进行临床回访的临床诊疗具有重要意义.
关键词： 假肥大型进行性肌营养不良 基因 缺失 -
肺功能检查在假肥大型进行性肌营养不良的干细胞移植治疗康复效果评定中的价值
目的 探讨假肥大型进行性肌营养不良(DMD)患者肺功能受损的特征和肺功能在DMD患者病变程度及干细胞移植治疗康复效果评定中的价值.方法 测定1例DMD患者行异基因骨髓源成体干细胞移植前后的肺通气功能,取其FVC、FEV1、MVV实测值及其占预计值百分率等指标进行比较分析.结果 行异基因骨髓源成体干细胞移植前,患者FVC和FEV1均为1.4 L,MVV为59.5 L;术后3个月分别为2.12 L、2.12 L和118.00L,分别增加了44%、44%和98%.结论 DMD患者的肺功能损害以限制性通气障碍为特征,表现为FVC明显下降,用力呼气无法超过2s,这一独有的鲜明特征的原因为吸气肌肉尤其是膈肌和主要辅助呼气肌腹肌收缩力减弱所致,因此在DMD患者中开展呼吸训练,尤其是针对主要吸气肌--膈肌和主要辅助呼气肌--腹肌收缩力的康复训练是当务之急,而这一点一直未受重视甚至未被注意到,应予正视;由于肺功能对DMD病变程度的判断、治疗康复效果的评定有重要价值,建议将之纳入DMD的常规检查.
关键词： 肺功能 假肥大型进行性肌营养不良 干细胞移植术 康复 呼吸肌
