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1例46,XX,SRY阴性男性综合征患者的遗传学分析
目的:利用常规G显带技术和单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)联合的方法分析1例不育患者染色体异常,帮助患者查明病因,明确基因型和表现型的相关性. 方法:首先采用常规G显带技术分析患者核型,再应用SNP array分析患者染色体的微小异常. 结果:通过AZF区域STR位点检测和SRY基因检测发现患者都为阴性;常规G显带技术分析发现表现型为男性患者染色体核型为46,XX;SNP array结果显示患者19p12存在1.05 Mb的重复,Xq27.1存在0.93 Mb的重复. 结论:通过多技术联合的方法证明患者为46,XX男性综合征,FGF13的拷贝数增加很可能是导致患者性别决定和睾丸发育异常的重要原因.
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一例发育迟缓合并智力低下患儿的遗传学分析
目的 确定1例发育迟缓、智力低下的染色体非平衡易位患儿异常核型的来源,探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术在染色体异常诊断方面的价值.方法 应用常规G显带方法分析患儿及其父母的染色体核型,应用SNP array对患者及其母亲的全基因组DNA进行高分辨率分析.结果 患儿核型为45,XY,-15,der(12),t(12;15) (p13.3;q13)mat.患儿父亲染色体核型正常;母亲为平衡易位携带者,核型为46,XX,t(12;15)(p13.3;q13).患儿继承了母亲的1条衍生的12号染色体,丢失了平衡易位的15号染色体,导致非平衡易位的发生.SNP array分析结果显示患儿12p13.31-p13.33存在6.25Mb的缺失,15q11.2-q13.2存在9.3Mb的缺失,患儿染色体缺失与临床表现密切相关.未发现患儿母亲携带染色体微缺失或微重复.结论 母源性12号和15号染色体非平衡易位是导致患儿临床表现的主要原因.通过检测父母的染色体核型可明确异常的类型,和确定患儿异常染色体的来源,高分辨率的SNP array技术能提供更详细、更准确的染色体信息,有助于评估染色体异常的再发风险.
