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核苷酸切除修复通路基因多态性与肺癌易感性研究
目的 研究显示核苷酸切除修复通路在去除吸烟引起的DNA损伤中发挥着重要的作用,旨在探讨核苷酸切除修复通路单核苷酸多态性与吸烟相关性肺癌易感性的关系.方法 选取1 010例肺癌患者和1 011例止常对照.采用基于通路的候选基因选点策略,从核苷酸切除修复通路相关的8个核心基因中筛选出40个标签SNPs进行检测和分析.结果 单个位点分析发现6个SNPs(ERCC1 2个,DDB2 2个,ERCCA/XPF 1个,XPC 1个)与肺癌的易感性相关.进一步采用Logistic回归模型,调整年龄、性别、吸烟史和肿瘤家族史后,仍有3个SNPs(ERCC1 rs3212948,DDB2 rs830083,ERCC4 rs3136038)与肺癌易感性存在统计学关联.等位基因联合分析结果 进一步表明肺癌的发病风险随着风险等位基因个数的增加而增加,尤其是ERCC1,ERCC2,ERCC3,ERCC5,XPA和XPC.结论 本研究结果 提示核苷酸切除修复通路基因多态性可能与中国汉族人群的肺癌个体易感性有关,值得进一步进行功能学探讨及大样本人群验证.
