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DTNBP1基因与精神分裂症
目的:了解DTNBP1基因与精神分裂症的连锁关系.方法:选取DTNBP1基因附近的微卫星标志D6s 289,对81个符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版诊断标准的精神分裂症受累同胞对及 家系成员共324个个体作基因分型,其中男166例,女158例,患病同胞对81对162例.对分型资料进行非参数连锁分析和传递不平衡分析.结果:两点非参数分析Lod值为0.697 57(P=0.264 885),传递不平衡分析无阳性发现.结论:未能肯定DTNBP1基因是否为精神分裂症的易感基因之一.
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15个短串联重复序列位点与大骨节病传递不平衡分析及与低硒暴露的交互作用
目的 寻找大骨节病(KBD)的易感基因,探讨低硒暴露与KBD易感基因的交互作用.方法 在陕西省麟游县KBD病区收集23个KBD核心家系,应用聚合酶链反应技术及GeneScan Analysis 3.7和Genotyper3.7软件进行基因分析.对核心家系进行单体型相对风险分析(HRR)和传递/不平衡检验(TDT).采用原子荧光光谱法测定血清硒水平,用二项Logistic回归模型分析低硒暴露与KBD可疑易感基因的交互作用.结果 23个核心家系的HRR和TDT分析发现3个等位基因(位点D2S151的等位基因248bp、位点D2S305的等位基因320bp和位点DllS4094的等位基因194bp)与KBD关联(P＜0.05).被研究人群的平均血硒浓度为0.037 μg/ml,未发现低硒暴露与多态性STR位点的交互作用(P＞0.05).结论 D2S151、D2S305和D11S4094位点或其附近位点的多态性可能与KBD发病有关,可疑易感基因和低硒暴露在研究人群中无交互作用.
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Neuregulin 1基因多态性与中国汉族精神分裂症关联分析
目的 探讨Neuregulin 1(NRG1)基因多态性与精神分裂症的关联.方法 在258个中国汉族精神分裂症核心家系(患者及其亲生父母)中,应用实时定量PCR技术检测位于NRGl基因5'端的4个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点:rs221533(C/T)、rs7820838(C/T)、433E1006 (A/G)和rs3924999(C/T),进行基因分型,应用传递不平衡检测(transmission disequilibrium test,TDT)分析等位基因传递情况,分析该基因与精神分裂症易感性的关联.结果 在258个中国汉族核心家系中,rs221533、433E1006、rs3924999三个SNP均存在有统计学意义的传递不平衡,优先传递的等位基因分别是:C、A、T(rs221533:X2=27.45,P=0.000;433E1006:X2=56.08,P=0.000;rs3924999:X2=10.53,P=0.001).rs7820838未检到不平衡传递(X2=3.31,P=0.081).频率大于1%单倍型进行分析,rs221533-rs7820838-433E1006联合分析,单倍型C/C/G和C/C/A优先传递(C/C/G:X2=5.26,P=45.08;C/C/A:X2=0.026,P=0.000);rs221533-rs7820838-433E1006-rs3924999联合分析,单倍型C/C/G/T、C/C/A/C和C/C/A/T优势传递(C/C/G/T:X2=10.71,P=0.001;C/C/A/C:.)X2=8.83,P=0.006、C/C/A/T:X2=27.00,P=0.000).213个阳性亚型的精神分裂症核心家系中传递不平衡得出基本一致的结果 .结论 Nrg1基因多态性与中国汉族人群精神分裂症存在关联,尤其是支持与阳性亚型精神分裂症存在关联.
关键词： 精神分裂症 Neuregulin1基因 遗传多态性 传递不平衡分析 关联分析 -
Fcγ受体Ⅱa多态性与系统性红斑狼疮关联性及连锁证据研究
目的 探讨中国南方汉族人群中Fcγ受体Ⅱa(FcγRⅡa)多态性与系统性红斑狼疮的关联及连锁关系.方法 应用聚合酶链反应-特异性寡核苷酸杂交的方法,对71例系统性红斑狼疮(system lupus erythematosus, SLE)患者、64名健康对照和15例SLE患者及其父母进行了基因分型.对FcγRⅡa-131基因多态性进行了研究.结果 (1)携带FcγRⅡA-R131等位基因和FcγRⅡa-R/R131基因型者发生SLE的危险性大(OR=2.06,P＜0.01;OR=4.17,P=0.0135);(2)种族间FcγRⅡa-131多态性存在差异,中国汉族人与日本人等位基因频率相似;(3)家系关联分析和传递不平衡分析结果无统计学意义,可能与样本量小有关.结论 FcγRⅡa-131多态位点是中国南方汉族人群中SLE患者的易感位点.
关键词： 系统性红斑狼疮 FcγRⅡa-131 家系关联分析 传递不平衡分析 -
中国汉族Tourette综合征与多巴胺转运体基因可变串联重复序列多态性的关联分析
目的 探讨中国汉族群体Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)患者与多巴胺转运体(dopamine transporter gene,DAT1)基因3'非翻译区域的40 bp可变串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR)多态性的相关性.方法 应用聚合酶链反应-可变重复串联序列多态性分析技术对160个TS核心家系(患者及其父母)DAT1基因40bp VNTR多态性进行基因分型,应用传递不平衡分析(transmission disequilibrium test,TDT)和单倍型相对风险分析(haplotype relative risk,HRR)进行统计分析.结果 所测人群中DA T1基因的40bp VNTR多态性重复次数分别为11、10、9、7.5、7,其中10次重复为常见.DA T1基因的40bp VNTR多态性(10次重复序列)与TS发病没有明显关系(TDT:x2=0.472,df=1,P=0.583;HRR:x2=0.313,P=0.576,OR=0.855,95％CI:0.493～1.481).结论 DAT1基因的40bp VNTR多态性可能不是汉族人群TS发病的易感基因位点,但仍需进一步扩大样本,选择不同种族人群和更多位点验证.
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传递不平衡检测IL-1β基因多态性和IgA肾病的相关性
目的:研究IL-1β基因多态性和IgA肾病及临床表现间的相关性.方法:采用PCR-RFLP测定IL-1β-511、-31和+3953 SNP多态性.用TDT、sTDT、1-TDT及病例对照分析对位点和IgA肾病及临床表现的相关性进行分析.结果:IL-1β-511T、-31C和+3953C等位基因与IgA肾病具有相关性(P值分别为0.022,0.041和0.025).伴大量蛋白尿的IgA肾病患者等位基因-511T和-31C的携带率较高.IL-1β基因的多态性和IgA肾病肉眼血尿、高血压及病理改变无相关性.结论:IL-1β的基因多态性与IgA肾病及伴大量蛋白尿间有相关性.
