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丑角样鱼鳞病基因研究进展
丑角样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种严重亚型.常具有显著的临床表现,大多数患儿死产或于产后早期死亡.近来,丑角样鱼鳞病遗传学发病机制的研究取得很大进展,发现了导致丑角样鱼鳞病发病的致病基因及其相关分子.目前认为,ABCA12是角质包膜中参与脂质转运的角质细胞脂质转运子,它的功能缺失导致角质层脂质转运出现障碍从而引起丑角样鱼鳞病发病.对丑角样鱼鳞病致病基因及其功能的研究有助于丑角样鱼鳞病的诊断、遗传咨询及治疗.
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一对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者表型与角蛋白1基因突变研究
目的 检测先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者角蛋白1、10(KRT1、KRT10)基因突变情况,探讨致病基因与表型间的关系.方法 收集1对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者及家族成员的临床资料.提取该双胞胎患者及其兄、父、母的外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区全部外显子及其侧翼序列并测序,以100例健康人作为对照.结果 先证者男,11岁,全身皮肤反复起水疱、肥厚伴脱屑11年;其双胞胎弟弟有类似皮损.2例患者KRT1基因1号内含子第1位碱基发生突变(c.591+ 1G＞ A),而家系中3例正常成员和无亲缘关系的100例健康对照均未发现该突变.结论 KRT1基因1号内含子第1位碱基突变(c.591+ 1G＞ A)可能为引起该双胞胎患者临床表型的病因.
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一例先天性鳞癣样红皮病患儿的护理
先天性鳞癣样红皮病是一种先天性皮肤病,一般于出生时或生后不久发病,表现为全身或大部分表皮角化过度,汗腺及皮脂腺萎缩或消失,以致皮肤干燥、粗糙呈鳞癣状.我院于1998年12月收治1例先天性鳞癣样红皮病患儿,入院时出生36d,全身皮肤发红,犹如蒙上一层棕黄色牛皮纸,肢体伸展时皮肤绷紧,屈曲时皮肤呈现皱折,由于皮肤紧缩致眼睑外翻,鼻孔、口唇及耳廓外形变异,手足皮肤光亮.
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红皮病合并银屑病21例临床分析
目的：探讨红皮病合并银屑病的临床特点及治疗方法。方法：收集红皮病合并银屑病21例，按照合并银屑病的不同类型，就临床表现、实验室及辅助检查进行分析，治疗选用外用药物（他扎罗汀凝胶），内用系统药物（雷公藤多甙、甲氨蝶呤、阿维A、复方甘草酸单铵），结合中医辨证予解毒凉血、除湿通络、养血滋阴、活血通络、健脾益气、养阴解毒施治。结果：合并寻常型银屑病10例、关节病性银屑病6例、脓疱型银屑病5例；有银屑病家族史8例，诱因为药物刺激或使用不当14例；均出现全身皮肤潮红，伴有甲损害，浅表淋巴结肿大11例，不同程度的发热10例；血常规中白细胞总数升高10例，红细胞总数降低11例，生化检查中白蛋白降低14例，血沉及C反应蛋质升高19例；治疗30～60d后，总有效率61．9％（13／21）。结论：红皮病合并银屑病多有家族病史，以药物刺激或使用不当为主要诱因，临床均表现为全身皮肤潮红，伴有甲损害，浅表淋巴结肿大，及相应的分型症状和多数血白细胞升高、红细胞降低、血沉及C反应蛋质升高，中西医结合治疗可收到较好疗效。
