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先天性秃发/少毛症的遗传学研究进展
先天性秃发/少毛症是一组罕见的单基因遗传性脱发疾病.临床表现为先天性毛发局限或弥漫性缺失或稀少,头皮活检可发现毛囊稀少或缺如,毛球部萎缩.近年来,随着分子遗传学技术的发展,越来越多的致病基因被发现,包括APCDD1、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR及LIPH等.这些研究成果可为先天性秃发发病机制的研究、治疗及产前诊断提供参考和重要依据.
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一家系先天性秃发的基因定位
目的:通过定位克隆或定位后选克隆技术识别先天性秃发的致病基因.方法:将家系成员外周血基因组DNA,利用微卫星标记技术,对文献报道过的与毛发和外胚层发育有关的5,6,7,8,17,18号染色体进行基因组扫描,采用Genescan和Genotyper软件进行基因分型,采用Linkage软件包进行连锁分析,初步确定致病基因所在的染色体的位置.结果:未发现与5,6,7,8,17,18号染色体连锁的微卫星标记.结论:先天性秃发可能具有基因异质性.
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一先天性秃发家系HR和CDSN基因突变的筛查
目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因.方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化,然后用ABI PRISM 3700自动测序仪进行测序,后用Autoassembler软件与基因组序列对比,查找有无突变.结果:未发现突变,但找到12个多态位点,其中11个是首次发现.结论:HR、CDSN基因可能与本先天性秃发家系无关.
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先天性秃发的遗传学研究进展
单基因遗传病是由单个基因突变引起的一类疾病,也是唯一符合孟德尔遗传方式的疾病,具有数量多,散发,危害子代健康的特点.先天性秃发是该类疾病中的一组皮肤疾病,对其进行遗传学研究,以期找到致病基因,明确发病机制,预防后代发病.目前国外对此病的遗传学方面的研究较多,现简要综述如下.
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姐妹3人同患先天性秃发
先天性秃发临床较少见.笔者于门诊遇到同胞姐妹3人同患本病,现报告如下.例1女,14岁.自1周岁起,额顶部头发逐渐变细软,失去光泽.继之呈弥漫性脱落,至9岁时基本完全脱落,趋于稳定,至今仍未恢复.脱发区边缘整齐,状似男性型脱发,中心残存少量细软毛发.颞部及枕部毛发正常.
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先天性秃发/少毛症
先天性秃发/少毛症是一组临床罕见的单基因遗传性毛发疾病,临床表现为出生时或出生后不久出现的毛发弥漫性或局限性的缺失或稀少,可单独发病,也可作为其它遗传性疾病或综合征的临床表现之一.该组疾病的临床特征、遗传方式和遗传基础均存在异质性,临床准确诊断较为困难.随着分子生物学技术的发展,越来越多的致病基因被发现,为确定诊断、明确发病机制和预防后代发病奠定了基础.本文从临床表现及诊断思路方面对先天性秃发/少毛症进行分类,并结合相应遗传学研究进行综述.
