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STAT4基因rs7574865多态性与中国汉族人群克罗恩病的相关性
目的:分析信号转导及转录激活因子4(signal transducer and activator of transcription 4,STAT4)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs7574865 G＞T的多态性与中国汉族人群克罗恩病发生的相关性.方法:选取汉族克罗恩病患者318例与健康对照者318例作为研究对象,抽提基因组DNA,采用聚合酶链式反应和直接测序方法检测STAT4基因SNP位点rs7574865的基因型,计算基因型与基因频率,采用x2检验进行组间比较.结果:STAT4基因rs7574865多态位点GG、GT和TT基因型频率在病例组中分别为0.110、0.431和0.459,在对照组中分别为0.097、0.450和0.453,G和T等位基因的频率在病例组分别为0.325和0.675,在对照组分别为0.322和0.678,该位点基因型和等位基因分布在病例组与对照组均无统计学差异(P＞ 0.05).结论:STAT4基因rs7574865 G＞T位点单核苷酸多态性与中国汉族人群克罗恩病发生无明显相关性.
关键词： 信号转导及转录激活因子4 克罗恩病 单核苷酸多态性 汉族人群 -
山东汉族人群STAT4基因启动子区域单核苷酸多态与支气管哮喘的相关性
目的 分析信号转导子及转录激活因子4(signal transducer and activator of transcription 4,STAT4)基因启动子区域单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs16833431 A＞G多态性与山东汉族人群支气管哮喘发生的相关性.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态(polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测220例哮喘患者和233例正常对照STAT4基因启动子区域多态位点rs16833431 A＞G的基因型,计算基因型与基因频率,采用χ2检验进行组间比较.结果 STAT4基因rs16833431多态位点AA、AG、和GG基因型频率在病例组中分别为0.536、0.377和0.086,在对照组中分别为0.515、0.399和0.086,A和G等位基因的频率在病例组分别为0.725和0.275,在对照组分别为0.715和0.285,该位点基因型和等位基因分布在病例组与对照组均无统计学差异.结论 STAT4基因启动子区域rs16833431 A＞G位点单核苷酸多态与山东汉族人群哮喘发生无明显相关性.
关键词： 信号转导及转录激活因子4 哮喘 多态性 单核苷酸 相关性
