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白细胞介素-1家族基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究
目的:探讨白细胞介素1(interleukin-1,IL-1)家族基因多态性与子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)的相关性.方法:用聚合酶链式反应技术(PCR)及限制性片断长度多态性(RFLP),对138例EMs患者及100例对照者的IL-1β基因-511和+3953位点及IL-1RA基因进行分析.结果:EMs组IL-1β-511位点的基因型(C/C、C/T、T/T)频率和等位基因(C、T)频率,IL-1β+3953位点基因型(C/C、C/T)及等位基因(C、T)频率与对照组比较,差异均无显著性(P＞0.05).IL-1RA基因型A1/A1、A1/A2、A1/A4、A2/A2频率在EMs组和对照组分别为84.1%、12.3%、2.9%、0.7%和95%、4%、1%、0%,两组比较P=0.042;A1、A2、A4等位基因频率在两组间分别为91.7%、6.9%、1.4%和97.5%、2%、0.5%,两者比较均具有显著性差异(P=0.019).A1/A2基因型个体患EMs的危险性是野生型A1/A1纯合子的3.48倍(95%CI:1.13～10.69),携带A2等位基因者患EMs的危险性是携带A1等位基因的3.66倍(95%CI:1.23～10.94).结论:IL-1β-511及+3953位点的基因多态性与中国浙江籍汉族EMs患者的遗传易感性无关联,而IL-IRA基因的A2型等位基因可能是EMs的易感因素之一.
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GSTM1基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关性研究
[目的]探讨谷胱甘肽S转移酶M1(GSTM1)基因多态性与子宫内膜异位症(EM)易感性的关系.[方法] 应用内参照PCR技术检测96例Ems患者和88例对照妇女的GSTM1基因型.[结果]病例组GSTM1(-)频率为65.6%(63/96),对照组为45.5%(40/88),两组之间有非常显著性差异(P<0.01),其OR值为2.29 (95%CI为1.27～4.15),具有GSTM1(-)的个体患Ems的危险性增加1.29倍;病例组中Ⅰ～Ⅱ期与Ⅲ～Ⅳ期患者的GSTM1(-)频率无显著性差异(P>0.05),Ⅰ～Ⅱ期与对照组也无显著性差异(P>0.05),但Ⅲ～Ⅳ期患者与对照组有显著性差异(P<0.01).[结论]GSTM1基因多态性与Ems易感性有关,GSTM1(-)可能参与了Ems的致病过程.
