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XRCC1单核苷酸多态及单体型分布与乳腺癌的相关研究
目的:探讨X线交叉互补基因1(XRCC1)外显子C26304T、G27466A和G28152A三处常见的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与乳腺癌的关系.方法:以自然人群为基础的病例对照研究方法,对84例乳腺癌患者组和以1∶3成组频数匹配原则获得的252例对照组进行研究,XRCC1 C26304T、G27466A和G28152A SNPs基因分型采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析方法.单体型分布采用EH linkage software 1.2分析软件进行预测和比较.结果:乳腺癌患者组和对照组吸烟状况分布差异有显著性,病例组曾经或现在吸烟个体比例7.1%明显高于对照组2.0%(P＜0.05),性别、年龄、饮酒状况及一二级亲属家族恶性肿瘤史等基本特征因素分布差异均无显著性(P＞0.05).C26304T、G27466A和G28152A SNPs多态基因型和多态等位基因分布在两组间分布差异均无显著性(P＞0.05).经上述因素校正后,XRCC1 SNPs与乳腺癌发病没有显著相关关系(P＞0.05).应用EH linkage software 1.2单体型分析软件显示,XRCC1 SNPs在各组内均存在连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是常见的4类单体型.单体型组间分布同样不存在显著性差异(P＞0.05).结论:XRCC1 C26304T、G27466A和G28152A SNPs与乳腺癌的风险没有相关关系,各SNPs存在连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是常见的4类单体型.
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测序法研究XRCC1基因单核苷酸多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性
目的 探讨X线交叉互补基因1(XRCC1)单核苷酸多态性(SNP)与结直肠癌遗传易感性的相关性.方法 采用SNaPshot SNP分型技术方法,对136例结直肠癌病例(病例组)和214例成组匹配的正常体检者(对照组)外周血中的XRCC1基因的rs25487、rs25489和rs1799782等3个SNP位点进行分型,针对每个位点分析共显性、显性、隐性、超显性和叠加作用5种不同的遗传模型.分析XRCC1不同基因型与结直肠癌发生风险的相关性.结果 XRCC1基因3个SNP位点25487G/A、25489C/T及1799782C/T变异等位基因在病例组的频率分别为0.20、0.11和0.32,对照组分别为0.23、0.13和0.34.单倍型分析显示,GCT、GCC、ACC和GTC为常见的4种单倍型,其OR值分别为1、1.35、0.90和0.84,病例组与对照组单倍型的分布差异无统计学意义(P＞0.05).单位点分析结果显示,在5种不同的遗传模型中,3个SNP位点的基因型均与结直肠癌发生风险无相关性(P＞0.05).结论 XRCC1基因的3个SNP位点(rs25487、rs25489、rs1799782)均与结直肠癌的发生无明显相关性.
