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RhD初筛阴性患者RhD变异体检测分析
目的 对本地区RhD初筛阴性患者进行RhD变异体检测分析.方法 随机收集直接抗人球蛋白试验的RhD初筛阴性标本63例,按其血浆中是否含有抗D分成抗体阳性组和抗体阴性组,然后采用三批抗D-微柱凝胶抗人球蛋白法进行弱D确认试验和Del鉴定试验.结果 抗体阴性组的弱D确认试验阳性率为3.3％(2/60),其中弱D型占1.7％(1/60),部分D型占1.7％(1/60);抗体阳性组的弱D确认试验阳性率为0(0/3),未发现弱D型与部分D型.抗体阴性组Del鉴定总阳性率为95.0％ (57/60),其中三批抗D试剂的阳性率分别为88.3％(53/60)、91.7％(55/60)和68.3％(41/60),批间差异有统计学意义(P＜0.01);抗体阳性组Del鉴定总阳性率为100％(3/3),其中三批抗D试剂的阳性率分别为66.7％(2/3)、100.0％(3/3)、33.3％(1/3).结论 本地区部分RhD初筛阴性患者实际为弱D型或部分D型,临床有必要对RhD初筛阴性患者进行弱D确认;绝大多数RhD初筛阴性患者实际属于Del型,但不同来源的单克隆试剂对Del的检出情况差异较大;三批抗D试验均阳性的Del患者仍有可能产生免疫性抗D可能,临床患者似无进行Del型鉴定的必要.
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1例部分D表型孕妇抗-D及基因型分析
目的：分析1例孕妇抗-D同种免疫反应及部分D表型和基因型。方法分别采用盐水法和微柱凝胶卡法检测RhDCcEe抗原，以及常规血清学试管法和凝胶卡法鉴定孕妇血清抗-D抗体及其效价，通过检测RHD基因的10个外显子、RHD基因合子型，以及测定D抗原12个表位鉴定部分D表型。结果该个体盐水法测定为dCcee，但微柱凝胶卡法检测为DCcee表型，RHD基因外显子检测缺失第3~6外显子，合子型测定为D/d，D抗原表位分析显示缺失大部分D表位，提示该个体为部分D表型DVI-III型，基因型为DVICe/dce；孕妇血清抗-D抗体第20周第1次检测为阳性，效价为1∶32，至生产前为1：64，产后确认为Rh（D）新生儿溶血病，生下一子为Rh阳性。结论部分D表型DVI-III型过往国内亦有报道发生抗-D同种免疫反应和新生儿溶血病，我国汉族DVI-III型多见，产前检查时须防漏检。
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华北地区汉族人群Rh(D)抗原弱表现型个体的分子遗传机制研究
目的 探讨汉族人群非血缘关系Rh(D)抗原弱阳性个体的血清学表型及分子遗传机制.方法 采用常规血清学技术从非血缘关系随机献血者中筛检Rh(D)抗原弱阳性个体(包括弱D型、部分D型),对其进行Rh D、C、c、E、e抗原表型的检测;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法同时检测其RHD基因和RHCE基因;测序分析RHD基因全长编码区序列;同时通过特异性PCR技术测定其RHD合子型.结果 血清学试验证实为D抗原弱阳性表型的有32例个体,占无关供者人群比率为0.015%, 其中18例个体为弱D15 型(845G＞A),1例为弱D12型(830G＞A), 1例为携带DEL等位基因(1227G＞A)的弱D型, 8例为部分D表型中的DⅥ Ⅲ型(RHD-CE(3-6)-D), 1例为部分D表型中的DⅤa(Hus) (RHD-CE(5)-D), 3例标本10个外显子检测均未见异常.Rh小因子检测有3种表型CcEe(4例)、Ccee( 10例)、ccEe(18例),其血清学与分子生物学检测一致.RHD杂合性试验鉴定显示仅4例标本为纯合型RHD+/RHD+,其余为杂合型RHD+/RHD-.结论 汉族人群D抗原弱阳性比率明显少于高加索人,汉族人群D弱表现型中,弱D15型频率高;部分D的弱表现型中,DⅥ Ⅲ型占主要比例.
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贵阳市无偿献血人群RhD变异体的基因型分析
目的 研究分析PhD抗原变异体的血清学表型和基因型.方法 收集贵阳市159名无偿献血者RhD盐水法初筛阴性的标本,采用间接抗球蛋白试验(IAT)筛出部分D型和弱D型抗原,用乙醚吸收放散试验检出De(l)型抗原,并对Rh表型(C、c、E、e抗原)进行血清学检测.同时运用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)对RhD变异型D抗原外显子进行扩增和选择性测序以判定其确切型别.结果 159例RhD初筛阴性标本中检出RhD变异型53例(33.3％),包括Del 1227G＞A、3G＞A 46例(28.9％)、部分D DVI typeⅢ RHD-CE(3-6)-D 3例、弱D15 845 G＞A3例、弱D24 1013T＞C 1例.Rh表型结果显示,ccee 65例、Ccee 79例、CCee 11例、ccEe和CcEe各2例.结论 贵阳市无偿献血人群中RhD变异体的基因型呈现多态性,其中主要为Del型.
