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散发性乳腺癌及乳腺不典型导管增生组织BRCA1基因启动子区甲基化分析
目的 了解散发性乳腺癌及癌旁增生组织、乳腺不典型导管增生组织BRCA1基因启动子区甲基化状态,探讨其与乳腺癌发生的关系.方法 采用甲基化特异性PCR(MSP)结合巢式PCR技术,研究23例散发性乳腺癌及其癌旁增生组织、6例乳腺不典型导管增生组织及5例健康成人女性外周血淋巴细胞中BRCA1基因启动子区甲基化状态.结果 5例健康成人女性外周血淋巴细胞均表现BRCA1基因启动子区甲基化阴性;23例原发性乳腺癌组织中,BRCA1基因启动子区CpG岛甲基化率为65.22%(15/23);癌旁增生组织检出CpG岛甲基化者11例,甲基化率为47.83%(11/23),且均为癌组织阳性患者;6例乳腺不典型导管增生组织中,BRCA1基因启动子区CpG岛甲基化阳性者2例,甲基化率为33.33%(2/6);统计学检验结果表明,乳腺癌、癌旁增生组织之间,BRCA1基因启动子区甲基化阳性率无显著差异.结论 BRCA1基因启动子区CpG 岛甲基化是散发性乳腺癌发生过程中的早期事件,可能在乳腺癌发生中和乳腺增生病癌变过程中起重要生物学作用.
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浸润性乳腺癌及乳腺增生细胞3p、9p上5个微卫星位点的杂合性缺失观察
目的 探讨乳腺浸润性导管癌及乳腺增生细胞中染色体3p、9p上5个微卫星位点(MS)杂合性缺失(LOH)模式.方法 显微分离技术分离病变细胞, PCR-微卫星技术分析18例乳腺单纯性导管增生(UDH组)、15例不典型导管增生(ADH组)和35例乳腺浸润性导管癌(IDC组)细胞的3p、9p上D3S1447、D3S1612、D3S1597、D9S171及D9S1748位点的LOH模式.结果 UDH组中仅1例D3S1447位点发生LOH(10%),ADH组5个位点均发生一定频率的LOH(10%~22%),IDC组5个位点均发生高频LOH(19%~48%).至少1个位点发生LOH者,UDH组为6%、ADH组为33%、IDC组为71%,三组相比,P<0.05;2个或以上位点发生LOH者, UDH组为0、ADH组为13%、IDC组为40%,UDH组、ADH组与IDC组相比,P均<0.05.IDC组中D3S1612发生高频LOH者在有淋巴结转移组为63%,无淋巴结转移组为19%,两组相比,P<0.05.结论 UDH组的D3S1447位点发生的LOH和ADH组的5个位点发生的LOH有作为癌变风险预测分子标记的可能性,分析多个MS的LOH模式对于乳腺癌的早期预测和早期诊断有一定参考价值,D3S1612位点的LOH可能是IDC发生淋巴结转移的重要分子机制.