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基因组和转录组学分析 WHO Ⅱ/Ⅲ级大脑弥漫性胶质瘤的分子分型有助于患者的预后分层
将大脑胶质瘤在组织学分类和临床病理上分出Ⅱ级和Ⅲ级,这对WHO而言是一个重大的挑战。本文作者设想利用大规模基因组和转录组学分析是否能分出更为明确的不同预后类型。作者基于微阵列的基因组和转录组方法分析了137例原发大脑胶质瘤,病例来自一个前瞻性的德国胶质瘤网( German Glioma Network),其中包括61例WHO II级和76例WHO III级的肿瘤患者。用综合生物信息学分析确定分子亚型,然后将其与组织学、分子生物标记和患者预后相联系,分子生物标志物包括异柠檬酸脱氢酶1或2( IDH1/2),1p/19q联合缺失和端粒酶逆转录酶(TERT)基因启动子突变。通过基因组分析将其分为5个的胶质瘤组,包括3个IDH1/2突变型和2个IDH1/2野生型。通过表达谱分析发现8个不同的转录组(5个IDH1/2突变型,3个IDH1/2野生型),它们与基因组只有部分关联。结合DNA为基础的分子分层和临床预后划分为3个主要预后组,他们有着特异的基因组突变。 IDH1/2突变和1p/19q染色体联合缺失的患者预后好。 IDH1/2野生型胶质瘤和类似胶质母细胞瘤基因组变异[包括7q染色体获得(+7q),10q染色体缺失(-10q),TERT启动子突变和癌基因扩增]的患者预后差。IDH1/2突变但1p/19q染色体正常的患者(主要是星形细胞瘤)和IDH1/2野生型,但没有+7q/-10q 基因型及 TERT启动子突变的胶质瘤患者处于中间位的生存期。这种分子分层将患者分为不同的预后组比组织学分类更好。加入基因组分类的基因表达谱分析并不能更进一步促进预后分层。
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磁共振弥散张量成像在大脑胶质瘤诊断中的价值研究
目的探讨磁共振弥散张量成像在大脑胶质瘤诊断中的价值.方法 11例经病理证实的大脑胶质瘤患者,行弥散张量磁共振成像检查,在ADC图和FA图上分别测量肿瘤周围水肿区域、肿瘤强化区域、囊变区域、脑脊液及对侧正常大脑白质ADC值和FA值.结果肿瘤周围水肿区域的ADC值和FA值与肿瘤囊变区域、脑脊液及对侧大脑白质相比较均有显著性差异(P<0.05),而与肿瘤强化区域相比较无显著性差异.肿瘤囊变区域的ADC值及FA值与脑脊液、对侧正常大脑白质相比较有显著性差异(P<0.05);肿瘤囊变区域与肿瘤强化区域相比较,ADC值无显著性差异,FA值却有显著性差异(P<0.05).肿瘤强化区域的ADC值及FA值与对侧大脑白质相比较具有显著性差异(P<0.05).高、低级别胶质瘤肿瘤周围水肿区域、肿瘤强化区域、肿瘤囊变区域的ADC值及FA值均无统计学显著差异.结论磁共振弥散张量成像对定量分析大脑胶质瘤本身及其周围脑组织具有重要的诊断价值.
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儿童大脑胶质瘤的磁共振灌注成像技术研究
目的 研究磁共振灌注成像技术应用于儿童大脑胶质瘤诊断的可行性及其扫描技术的优化.方法 儿童大脑胶质瘤患儿18例,男12例,女6例,年龄5~16岁,对照组儿童25例,男16例,女9例,年龄3~14岁.使用GEI.5T Signa High-SpeedMRI扫描仪,双倍剂量造影剂马根维显(0.2mmol/kg)根据不同患儿血管情况分别以2~4 ml/s注入速度通过18G套管针经佳的血管注射,随后以相同速度注射生理盐水20 m1.结果 磁共振灌注图像质量分为"差""中""优"分为三级,造影剂注射速度2ml/s组灌注图像质量多为"差"(12/17),注射速度3ml/s组多为"中"(14/16),注射速度4ml/s组全为"优"(6/6).结论 磁共振灌注图像的质量与造影剂注射速度密切相关,造影荆注射速度>3ml/s是获得满意磁共振灌注图像的基本条件;而扫描前护士对血管的选择及血管状况的评估是造影荆高速注射成功的前提.
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大脑胶质瘤患者神经元特异性烯醇化酶的表达
目的:探讨神经元特异性烯醇化酶(NSE)在大脑胶质瘤病患者的特异性表达及手术前后NSE水平的变化.方法:在术前2d及术后3d采用放免法检测42例大脑胶质瘤及其中27例肿瘤全切术患者手术前后NSE浓度,并与20例正常对照组浓度进行对比.结果:大脑胶质瘤病患者外周血及CSE中NSE浓度明显高于正常对照组(P<0.05),分别为(16.21±4.32)ρ·μg-1·L-1与(7.25±1.12)ρ·μg-1·L-1及(56.27±7.51)ρ·μg-1·L-1与(30.24±3.79)ρ·μg-1·L-1.27例肿瘤全切术患者术后NSE浓度迅速下降至正常.结论:NSE作为肿瘤标记物对大脑胶质瘤的诊断、疗效观察、预后判断及复发监测具有重大意义.
关键词: 大脑胶质瘤 神经元特异性烯醇化酶 肿瘤标记物 -
应用数据挖掘技术从大脑胶质瘤病例中获取诊断知识
采用数据挖掘技术中3种主要算法:多层感知器网络、决策树以及规则提取从大脑胶质瘤病例中获取胶质瘤恶性程度的术前诊断知识.对于测试样本,它们的平均准确率都超过了80%,达到了医生的一般要求.如果准确率是诊断中首要考虑的因素,那么隐层节点数较小且直接利用数值属性的多层感知器网络具有好的性能.如果要对获取的诊断知识进行人工整理,那么规则提取是好的知识获取算法.
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支持向量机规则提取在大脑胶质瘤诊断中的应用
利用一种新型的数据挖掘技术-支持向量机从大脑胶质瘤病例中获取胶质瘤良恶性程度的诊断知识.所获取的胶质瘤数据集有280个病例,其中多项信息包含了模糊值,还有一项有缺失值,致使人工神经网络算法在学习时易于产生过拟合,而支持向量机实现了统计学习理论中的结构风险小化原理,克服了过拟合问题,并且其分类面是一个线性超平面,有定量关系表达式,所以计算所得到的结果无论从测试样本的平均准确率,还是所获取知识的可理解性等方面,都优于常用的神经网络和规则提取方法.
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常规MR征象在鉴别单发大脑胶质瘤级别中的价值
目的 评估单发大脑胶质瘤常规核磁共振(MR)检查征象在评价大脑胶质瘤高低级别中的价值.方法 回顾性分析有手术病理结果 的218例单发大脑胶质瘤患者,分为低级别组(134例)和高级别组(84例).采用t检验、卡方检验和逻辑回归分析评价患者年龄、性别及MR征象(包括接触脑室下区(subventricular zone,SVZ)、不均匀性、肿瘤边界、坏死囊变、出血、跨越中线、占位效应、水肿程度、强化体积、强化不均匀性)在高低级别胶质瘤组间差异及相关性.结果高、低级别胶质瘤组间,年龄有统计学差异(P<0.001),性别未见统计学差异(P=0.864).在MR征象中,接触SVZ(P=0.011)、肿瘤不均匀性(P<0.001)、坏死囊变(P=0.037)、水肿程度(P=0.017)、占位效应(P=0.009)、肿瘤边界(P<0.001)以及强化体积(P<0.001)在两组间有统计学差异.多因素逻辑回归分析显示,年龄、肿瘤坏死囊变、肿瘤边界以及强化程度是高级别胶质瘤的阳性预测值.结论 常规MR征象可用于鉴别大脑胶质瘤的高低级别;患者年龄越大、肿瘤坏死囊变越严重、肿瘤边界不清和强化体积越大的,为高级别胶质瘤的可能性越大.