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基因测序鉴定CisAB/B血型2例
目的 探讨ABO血型鉴定中正反定型不一致时,采用基因测序方法鉴定血型的意义.方法 对本血液中心在ABO血型鉴定时发现的无偿献血者正反定型结果不一致样本,采用试管法进行血型血清学分析和亚型鉴定;对血清学检测为ABO亚型的样本,再采用PCR-SBT方法对6、7外显子和部分内含子进行基因序列分析.结果 2例血清学鉴定为A亚型B的样本,经ABO基因测序确定基因型为CisAB/B,分别为CisAB01/B101和CisAB05/B101.结论 由于B基因的作用,CisAB血型经血清学方法难以被发现并确定,基因测序有助于更准确地鉴定血型.
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罕见的CisAB与B(A)血型的基因型研究
目的研究ABO血型系统中血清定型与基因型不一致的情况,通过核苷酸序列分析,终阐明其真正血型.方法应用吸收放散等实验,研究血清学实验中ABO正反定型不一致的情况,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,进行ABO初步基因分型,对二者结果矛盾的特殊标本则通过克隆测序了解他们的ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列构成.结果在近年来收集到的并且做过基因分型的35例ABO亚型标本中,有7例标本血清学与基因分型不一致,血清学为AB亚型但基因分型却具有O基因. 4例ABx,基因分型均为A*102/O,其 A基因在A*101 的基础上,均有nt467(C→T)和nt803位(G→C)的点突变,即都属于CisAB*01等位基因,真正的基因型是CisAB/O;另外3例血清学疑为AxB,基因分型为BO的个体,除皆具有正常O基因外,其B基因在正常B等位基因的基础上,均发生单碱基突变,其中1例存在nt700(C→G),属于已经报道的B(A)700等位基因; 另外2例无亲缘关系标本的B基因均存在新的nt640(A→G)的点突变,导致214位甲硫氨酸被缬氨酸置换.结论通过核苷酸序列分析,证实7例血清学表现为AB亚型而具有正常O基因的个体,4例是罕见的CisAB,3例为B(A)型;同时在中国汉族ABO亚型人群中,检出一种新的B(A)640等位基因.
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cisAB血型家系分析1例
cisAB血型为临床极为少见的ABO血型,cisAB表现型在血清学上不同于反式AB,临床上常表现为正反定型不符及配血不合,易导致血型错判,在输血时易引起溶血性输血反应.我们检测一献血者标本时初检正定型为AB型,反定型为A型,在进行血清学检测和家系调查的基础上采用聚合酶链反应基因分型,使这一疑难定型问题得以解决.
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中国汉族人群检出新的B(A)641T>C等位基因
目的明确稀有ABO表现型的遗传学基础.方法对ABO血清学常规定型正反不一致的样本,采用PCR-RFLP方法作初步基因分型,对8例血清学表现为AwB,而基因分型具有O基因的个体,进行ABO基因第6和7外显子PCR产物的TA克隆及核苷酸序列测定.结果 8例样本除1对为母女关系外,其余无任何亲缘关系,血清学表现相似,红细胞上含有接近正常的B抗原和少量A抗原,H抗原含量较正常B细胞显著增高,血清中存在抗-A,初定为AwB,基因分型均为BO.克隆测序表明除具有正常O1或者O1V基因外,他们的B基因第7外显子在正常B等位基因的基础上,均发生单碱基突变,4例发生nt700C>G点突变,导致Pro234Ala,2例无关个体为nt640A>G点突变,导致Met214Val,1对母女均表现nt641T>C点突变,导致Met214Thr.证实所有8例样本真正血型应为B(A)表现型,其基因型均为B(A)/O型.结论在中国汉族人群中检出3种B(A)血型,除了已在我国台湾首先被发现的B(A)700C>G和笔者以前报道的B(A)640A>G之外,新发现1种B(A)641T>C等位基因.
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CisAB与B(A)血型的鉴定分析——附报告5例
目的 了解吉林地区人群中CisAB和B(A)血型的特点及其表型与基因型的关联性.方法 采用微孔板法对本血液中心无偿献血者共71 200名进行ABO血型筛查鉴定,对凝集强度减弱和正反定型结果不一致样本采用试管法进行血型血清学分析和亚型鉴定,对血清学检测为ABO亚型的样本再采用PCR-SBT方法对6、7外显子和部分内含子进行基因序列分析.结果 经ABO基因测序确定CisAB 3例、B(A)2例,等位基因有CisAB01、CisAB05、B(A)02、B(A)04,其中发现1例B(A)04/B(A)04纯合基因型,它们对应的血清学表型有A2B、A2Bx和AxB.结论 CisAB和B(A)血型通过血清学表型通常难以区分,经基因测序可以明确血清学特征形成的分子基础.
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遗传性CisAB血型的血清学和基因型特征研究——附一例家系报告
目的 研究1名cisAB血型患者及其家系的血型血清学及基因型特征.方法 采用试管正反定型法筛查该家系3代共10例标本的血型;对于正反定型结果不一致的标本以PCR-SSP法作基因分型;采用直接测序法作DNA序列分析.结果 血型血清学检测发现10名家系成员中,正反定型不相符4例:2例表型为A2B3、2例为A2B;基因型分型分别为:cisAB01/ O02、CuAB01/B101.DNA序列分析:cisAB01/O02第6外显子261缺失G,第7外显子297A＞G、467C＞T、646T＞A、681A＞A、771C＞T、803G＞C和829G＞ C; CisAB01/B101第6外显子297A＞G,第7外显子467C ＞T、803G＞C、526C＞G、657C＞T、703G＞A、796C＞A、930G＞A.结论 确定了1个遗传性cisAB血型家系;发现具有cisAB01等位基因的标本其血清学表型检测结果不一致,考虑由cisAB杂合的等位基因差别所致.
