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湖南地区人群HLA单倍型的多态性研究
目的了解湖南地区人群HLA单倍型的多态性.方法采用PCR-SSP法对3 664名湖南籍健康人群进行HLA-A、B、DR位点的低分辨基因分型,计算HLA-AB、HLA-BDR、HLA-ABDR单倍型的连锁不平衡参数及频率,并与其他人群进行比较.结果共检出350种HLA-AB单倍型、408种HLA-BDR单倍型、1 935种HLA-ABDR单倍型.检出具备强连锁的HLA-AB单倍型36种、HLA-BDR单倍型48种,其中,频率较高的单倍型为A2-B46、A11-B60、A24-B60、B46-DR9、B60-DR15、B60-DR4、A2-B46-DR9、A33-B58-DR3、A11-B75-DR12.结论湖南地区人群的HLA单倍型分布特点与我国南方人接近,但有其自身特征,A2-B*8102、A24-B46-DR9、A11-B51-DR9可能为湖南人群特有的单倍型.
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湖南地区人群HLA-DRB1基因多态性的研究
目的 研究湖南地区人群HLA-DRB1位点等位基因的多态性.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术对3 664名湖南地区健康汉族人群进行HLA-DRB1等位基因的低分辨分型.结果 检出的13种DRB1位点等位基因中,频率高的为DRB1*09(19.693%),其次为DRB1*15(14.014%)、DRB1*12(12.973%)、DRB1*04(11.960%)、DRB1*08(9.017%),频率较低的为DRB1*10(1.167%)和DRB1*01(0.877%),DRB1*09频率较其它地区人群为高.从遗传距离分析发现,湖南人群和广东人群距离近(0.1378),和辽宁人群距离远(0.3356).结论 湖南地区人群的HLA-DRB1位点等位基因具有复杂的多态性,以DRB1*09、DRB1*15、DRB1*12和DRB1*04频率为高,其等位基因频率的分布属于中国南方人群,但有其自身特点.
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湖南地区人群HLA-A、B、DRB1等位基因多态性的研究
目的研究湖南地区人群HLA-A、B、DRB1位点等位基因的多态性.方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术对3 664名湖南籍健康人进行HLA-A、B、DRB1等位基因的低分辨分型.结果本次研究共检出HLA-A、B、DRB1位点等位基因74种,其中A位点17种,B位点44种,DRB1位点13种.A位点中A*11(34.42%)、A*02(31.88%)、A*24(18.01%)、A*33(6.18%)为湖南人群的优势基因.B位点中B*40(23.70%)>B*46(17.76%)>B*15(13.99%)>B*13(8.60%).DRB1位点中,频率高的为DRB1*09(19.69%),其次为DRB1*15 (14.01%)、DRB1*12(12.97%)、DRB1*04(11.96%)、DRB1*08(9.02%),频率低的为DRB1*01(0.88%).与其他地区不同人群相比,HLA-A、B、DRB1各位点等位基因的分布均有显著的差异.结论湖南人群的HLA-A、B、DRB1位点等位基因具有复杂的多态性,中国各地常见的基因均有分布,白血病患者在湖南不难找到合适的造血干细胞供者.本研究结果可作为湖南地区人群正常参考值,为人类学及HLA与疾病相关的研究提供了有力的背景资料.
关键词： HLA-A、B、DRB1 基因频率 多态性 湖南地区人群
