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Lowe综合征1例报告并文献复习
目的：探讨儿童 Lowe 综合征的临床特点及基因特征。方法分析1例 Lowe 综合征患儿的临床资料及其父母共3人 OCRL 基因检测结果，并复习 Lowe 综合征相关国内外文献。结果患儿为3岁男孩，存在尿蛋白、尿隐血、明显肌张力低及精神运动发育落后，2岁半时因视物模糊行先天性白内障手术治疗。查体示明显佝偻病体征、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等，颅脑 MRI 示双侧脑白质多发异常信号。OCRL 基因测序显示患儿存在1处碱基置换突变，该突变位于第18外显子蛋白编码区的第2083位碱基 C 突变为 T；同时患儿母亲检测到1个杂合突变（相同变异），父亲未检测到变异。结论 Lowe 综合征为罕见性染色体隐性遗传病，诊断主要依赖临床特点及基因检测结果；对早期先天性白内障、精神运动发育落后、肌张力低、近端肾小管酸中毒等异常患儿应警惕 Lowe综合征的可能，及时完善基因检测明确诊断。
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迟发性脊椎骨骺发育不良综合征一例
迟发性脊椎骨骺发育不良综合征(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是主要累及脊椎体和骨骺的进行性骨软骨发育不良性疾病,具有高度的遗传异质性[1-2],遗传方式有常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传[1].现将收治的1例SEDT的临床资料分析总结如下.
关键词： 迟发性脊椎骨骺发育不良 X连锁隐性遗传病 -
湿疹-感染-血小板减少三联综合征1例
1病例报告患者,男,3岁.反复全身湿疹、出血、腹泻脓血便二年余,鼻出血再发3日于2001-11-28入院.患儿自出生后7个月起,反复在口角、肢端等处皮肤出现皮疹、淤点、淤斑,并腹泻,曾于2000年7月及12月2次住我院,诊断为感染性腹泻伴中度脱水、湿疹,先后予头孢曲松、阿米卡星及输血浆治疗,痊愈出院.
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粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析
目的 检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断.方法 设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液.结果 共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常；胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病.结论 荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确.
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儿童Lowe综合征2例报告
病例1,患儿,男,因“2岁8月龄不能独站独行、语言差”入院.患儿有双眼先天性白内障病史,家族史无异常.查体:神清,面容异常,眼球震颤.目光呆滞,喜无意识拍手,易激惹.注视、追视及追声欠佳.无意识发音,不能理解指令.竖头不稳,短暂抬头,独坐2～3 min.不能爬、站及行走.病例2,患儿,男,因“2岁5月龄不能独站独行、注视差”入院.
