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1个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的TRAPPC2基因突变分析
目的 确定1个迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因.方法 收集先证者及家系的临床资料,提取先证者及亲属外周血DNA,用高通量测序技术对先证者的COL2A1、COL1A1、MATN3、TRAPPC2、FGFR3等189个骨骼相关基因的外显子编码区测序,对发现的致病突变进行Sanger测序验证,并对家系其他成员进行该突变的检测.结果 在先证者TRAPPC2基因第5外显子上发现了1个移码突变c.271275delCAAGA半合子缺失,为X-SEDT的致病性突变,同时发现患者母亲为该突变的携带者,而患者父亲和妹妹未检测到该突变.结论 用靶向二代测序和Sanger测序结合的方法确定了1个X-SEDT家系的移码突变c.271275delCAAGA半合子缺失,为临床遗传咨询提供了分子依据.
关键词： 迟发性脊椎骨骺发育不良 基因突变 靶向二代测序 产前诊断 -
连锁分析在X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良诊断中价值
目的 探讨微卫星连锁分析方法对X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系症状前患者实施间接基因诊断的可行性.方法 应用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染色技术检测微卫星DXS16的片段长度多态性,通过连锁分析对4个SEDL家系中11例年幼待诊对象进行SEDL症状前患者或携带者的诊断.结果 11例中2例为症状前患者,3例女性为致病基因携带者,其余6例基本排除SEDL症状前患者或致病基因携带者.结论 微卫星连锁分析方法对SEDL症状前患者有较高诊断价值.
关键词： 迟发性脊椎骨骺发育不良 连锁分析 微卫星 基因诊断 -
迟发性脊椎骨骺发育不良综合征一例
迟发性脊椎骨骺发育不良综合征(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是主要累及脊椎体和骨骺的进行性骨软骨发育不良性疾病,具有高度的遗传异质性[1-2],遗传方式有常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传[1].现将收治的1例SEDT的临床资料分析总结如下.
关键词： 迟发性脊椎骨骺发育不良 X连锁隐性遗传病 -
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变分析
目的 鉴定中国西南地区一个4代迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的分子遗传缺陷.方法 采用X染色体荧光标记微卫星标记物进行连锁分析,并通过直接序列分析筛查SEDL基因突变.结果 DXS987与DXS8051之间呈现连锁(大LOD值:3.82;θ=0),致病基因定位于Xp22.2-Xp23.1;序列分析发现SEDL基因第4外显子发生点突变(c.239A＞G),导致在第80位编码氨基酸由组氨酸置换为精氨酸(H80R).结论 SEDL基因与此中国迟发性脊椎骨骺发育不良大家系表型完全连锁,并发现该基因新的致病突变(H80R).
关键词： 迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL基因 连锁分析 基因突变 -
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因新突变
目的研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL)的发病机理.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态及变性聚丙烯酰胺测序凝胶电泳技术,并结合DNA序列分析方法,对5例SEDL 患者及30名正常对照SEDL基因的全部编码外显子及其邻近序列进行突变分析.结果在1例SEDL患者中发现了致病突变,并经DNA序列分析证实,SEDL基因第5内含子剪接受体处IVS5-2-1delAG紧接第6外显子322-332delTTTTCAATGAA共13个碱基缺失.结论该突变系国内外尚未见报道的新突变,这一突变可引起SEDL.
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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变研究
目的确定中国汉族人中一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda ,SEDL)大家系SEDL基因突变类型,探讨SEDL发病的分子基础.方法用聚合酶链反应扩增产物双向直接测序方法检测了患者构成SEDL基因可读框的第3～6外显子及相邻侧翼区的DNA序列,将测序结果与GenBank公布的SEDL基因正常序列对比找出突变.然后在家系其他成员中证实该突变. 结果在2例患者(Ⅳ15、Ⅴ3)SEDL基因第2内含子剪接受体处发现了IVS2 -2A→C突变,4个外显子的核苷酸序列未见改变.该突变在4例女性携带者得到证实,她们的基因型表现为野生型与突变型杂合现象.家系中2名未受累男性和15名无关健康个体未检测到这一突变.在该家系还检测出4个无症状的携带者. 结论首次发现SEDL基因IVS2 -2A→C突变.该突变引起SEDL基因第2内含子3′端剪接受体改变,使之不能与外显子3正常剪接,可能是SEDL发病的分子基础.检测该突变可进行基因诊断,有重要的临床价值.
关键词： 迟发性脊椎骨骺发育不良 基因突变 DNA直接测序 剪接受体 -
脊椎骨骺发育不良(X-连锁迟发性)临床影像学分析
目的:进一步探讨本病的临床、X线特点.方法:6例SEDL患者均经过详细的遗传病学调查.临床和放射学检查确诊.结果:全部病人均为男性发病;脊椎骨均受累,椎体普遍变扁,上、下缘呈驼峰状隆起;3例椎体间隙变窄、关节面硬化;3例骨质疏松明显、椎体小关节模糊、韧带部分骨化.5例骨盆发育较小,坐耻骨呈直立状;4例股骨头骨骺发育较小,其中2例碎裂;全部病例中髋、膝、踝、肘等关节出现程度不同的退行性变,头颅及手掌指骨均无明显改变.结论:SEDL疾病具有典型的家族史、特征性的X线改变.
关键词： X-连锁 迟发性脊椎骨骺发育不良 放射学
