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Duchenne型假肥大肌营养不良症患儿的主要生活事件发生规律
目的 分析Duchenne型假肥大肌营养不良症(DMD)患儿主要生活事件发生时间,了解DMD进展规律及主要临床特征.方法 选取临床确诊436例DMD患者(经基因检测或肌肉活检证实),详细记录患者临床资料,分析患者的主要临床特点、进展情况、智力情况.检测其血清肌酸激酶(CK)水平,并分析CK的演变规律.结果 DMD患儿就诊时年龄为(6.37±2.88)岁,病程为(4.46±3.02)a,走路无力易摔倒和上楼困难是患者就诊的主要原因.学走路月龄在18个月以上的患儿约占59.86％.96.56％的患儿小腿腓肠肌假性肥大；5～7岁DMD患儿中93.59％存在Gower's征阳性.血清CK水平在2～5岁逐渐升高,6～7岁达到高峰,其后逐年下降,15岁时仍然明显高于健康人.结论 DMD患者病程进展遵循一定规律,一般出生时正常,然后依次出现习步延迟、上楼困难和步行一小段距离的能力衰退,直至不能行走.
关键词： Duchenne型假肥大肌营养不良症 主要生活事件 进展规律 临床特征 基因突变
