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Apert综合征腭裂整复术1例及相关文献复习
Apert综合征又称尖头并指(趾)综合征I型,该疾病是一种以颅骨缝早闭、眼外突、面中部畸形,尖头及对称性并指(趾)为特点的综合征,其中伴腭裂及先天性心脏病患者少有报道.本文就伴腭裂的Apert综合征一例腭裂整复手术患者进行报道及文献复习,为临床诊疗提供参考.
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Apert综合征1例临床特征与基因类型分析
目的：分析Apert综合征（AS）临床特征与基因类型。方法回顾1例AS患儿的临床资料及患儿和其父亲FGFR2基因测序结果，并复习相关文献。结果男性患儿，1岁1个月，扁头，突眼，眼距宽，耳位低，下颌小，高腭弓，无腭裂，双手五指并指并挛缩，双足五趾并趾。FGFR2基因外显子7 c.758C>?G，p.P253R杂合变异，父亲未检测到相关基因突变，支持Apert综合征诊断。文献检索到AS个案24例，22例明显颅面部畸形，1例轻微畸形，1例无畸形；均有手足并指/趾畸形。基因类型为S252W 13例，P253R 3例，Alu元件插入3例，基因缺失2例，杂合突变2例，序列变异1例。结论 AS患儿颅面部畸形及手足并指/趾明显，FGFR 2基因以S 252 W、P 253 R突变为主。
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Apert综合征患儿FGFR2基因突变及临床分析
目的 研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变及临床特点.方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变.检索PubMed和中国知网数据库中相关文献进行系统分析.结果在患儿FGFR2基因的第7外显子的934碱基发生杂合突变,由C转变为G,导致FGFR2蛋白第252位由丝氨酸变为色氨酸(S252W),患儿父母均未检测到该基因突变.文献检索国内外已报道14例Aperto综合征患儿,其中5例进行FGFR2基因突变分析,4例为S252W突变,1例为外显子IIIb/IIIc之间杂合缺失突变.结论该例Apert综合征患儿由FGFR2基因934 C→G的杂合突变所致.
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全外显子组序列分析新生儿FGFR2基因相关疾病1例
目的 通过对1例新生儿期特殊面容、神经系统结构畸形患儿进行全外显子组序列检测分析,旨在为该患儿寻找潜在的致病原因.方法 纳入1例在复旦大学附属儿科医院(我院)新生儿病房住院期间未能明确诊断的多发畸形患儿,主要临床表型为前额突出、腭弓高、耳位低、枕部较平,双侧脑室扩大、透明隔部分缺如、胼胝体发育异常,采用SureSelctHuman All Exon捕获试剂盒和Illumina HiSeq2000测序平台,行全外显子组序列检测.数据分析采用复旦大学附属儿科医院转化中心所建立的高通量测序数据分析流程.采用Sanger测序进行验证.结果 患儿全外显子组序列检测数据,共检测到79 064个变异,经过质量控制筛选、变异频率筛选、变异分类筛选,剩余645个变异.在进一步分析中,645个变异中有159个其所在基因在OMIM数据库及HGMD数据库与疾病相关.从3个已经报道的突变位点中锁定致病突变为FGFR2基因(NM_000141)c.C1040G,p.S347C.Sanger测序在家系内验证该位点为新发(de novo)突变.结论 采用全外显子组序列检测,明确诊断FGFR2相关疾病1例.并且结合我院已经建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程,为新生儿多发畸形寻找潜在的致病基因提供了快速、高效的方法.
关键词： FGFR2基因 突变 全外显子序列检测 FGFR2相关综合征 -
成纤维细胞生长因子受体2基因rs1219648位点多态性与青海回族女性乳腺癌易感性的关联研究
目的 探究成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因rs1219648位点单核苷酸多态性(SNp)与青海地区回族女性乳腺癌易感性的关系.方法 采用病例对照研究,利用TaqMan-MGB探针法对青海地区110例回族女性乳腺癌病例和110例正常回族女性对照进行FGFR2基因rs1219648位点基因型检测,利用多元Logistic回归分析该位点不同基因型与乳腺癌易感性之间的关系.结果 FGFR2基因rs1219648位点基因型频率在病例组和对照组之间的差异具有统计学意义(P =0.001).FGFR2基因rs1219648位点A＞G改变可以显著的增加青海地区回族女性人群乳腺癌易感性.其中,在校正初潮年龄、是否绝经、乳腺良性疾病史和乳腺癌家族史因素后,该位点A＞G的改变仍可以显著增加该地区回族女性人群乳腺癌患病风险((O)RAG-GG/AA=2.37,95％CI:1.18,4.73).结论 FGFR2基因rs1219648位点A＞G改变可显著增加青海地区回族女性乳腺癌的患病风险,预期可以作为该地区女性乳腺癌易感性的重要生物标志物.
