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应用微阵列比较基因组杂交技术对胎儿额外小标记染色体及染色体大片段重复进行产前诊断
目的 对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测,以明确其遗传物质的变异,探讨aCGH技术在检测胎儿来源不明染色体片段致病性中的临床价值.方法 通过胎儿羊水细胞培养,染色体G显带核型分析,诊断出2例胎儿染色体异常(来源不明片段),核型分别为47,XY,+Mar及46,XY,add(16)(p13.1).对此2例标本进行aCGH分析,通过多位点高分辨率扫描确定未知片段的来源及大小.结果 aCGH扫描检测出其中一个胎儿染色体在15q11.1-q12.1区带存在3.2 Mb的重复,另一个胎儿染色体在13q22.2-q33.3区带存在35.1Mb的重复.结论 利用aCGH技术可以方便快速地鉴定和分析染色体的重复变异,也能高效地对染色体重复片段进行定位,结合传统的核型分析技术,可以为判断额外染色体片段的遗传学效应和产前诊断提供帮助.
关键词： 微阵列比较基因组杂交技术 额外小标记染色体 染色体片段重复 产前诊断 -
应用微阵列比较基因组杂交技术对胎儿染色体大片段重复进行产前诊断
目的 对产前B超检测出现异常的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测其遗传物质的变异,该研究中检测的是染色体较大片段的重复.方法 通过超声波对胎儿进行健康状况的检测与分析,对检测出的1例异常胎儿进行羊膜腔穿刺获取胎儿脱落细胞样本,进一步利用aCGH技术对提取的样本DNA进行全基因组高分辨率扫描,检测并判断导致胎儿异常的遗传物质变异,并进行相关疾病的预测.结果 aCGH扫描检测出在该胎儿染色体13q22.2q34区带存在大小为38.51M的重复[(76,432,267～114,946,264)×3].通过数据库及文献的检索发现该重复可能与13号染色体三体征前脑无裂畸形、膈疝等疾病相关.结论 利用aCGH技术可以方便快速地鉴定和分析染色体重复的变异,也能高效地对染色体重复片段进行定位,该技术的广泛使用有助于对染色体遗传物质变异引起的疾病进行快速产前诊断以及一些复杂疾病的早发现.
