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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症文献资料
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系临床表型及基因突变研究
目的 研究1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)患者家系的基因突变.方法 对1个确诊的DEB-Pr先证者的家系进行现场调查,采集该家系中6人(4例患者,2例健康人)及与该家系无关的健康体检者50例的外周静脉血样本,提取血液中的DNA,采用PCR扩增COL7A1基因的部分外显子,PCR产物进行序列分析.结果 该家系共有3代16人,其中7人患病(男2例,女5例),每代均有患病,符合常染色体显性遗传.皮损表现为胫前,足踝、背部、上肢伸侧痒疹样结节,伴程度不同的瘙痒、瘢痕、甲受累;家系中检测的4例患者COL7A1基因第110号外显子存在c.8111G>A,使得COL7A1基因第2704位密码子GGA→GAA,导致编码甘氨酸被谷氨酸替代,系甘氨酸替代突变.同时检测家系中的2例正常人及与该家系无关的50名健康对照者,未发现该突变.目前该位点突变罕见病例报道.结论 该DEB-Pr家系存在一个新的甘氨酸替代突变,即COL7A1基因Exon110 c.8111G>A,P.Gly2704Glu(GGA>GAA),这可能是该家系患者发病的分子基础.
关键词： 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 临床表型 基因突变
