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胆固醇流出调节蛋白与胆固醇逆向转运和动脉粥样硬化
胆固醇流出调节蛋白(cholesterol efflux regulatory protein,CERP)是由ABC1(ATP binding cassette transporter 1)基因编码的蛋白质,在胆固醇的逆向转运中起重要作用.ABC1基因突变导致其编码的CERP异常,引起胆固醇逆向转运障碍,致胆固醇在外周组织细胞聚集,从而导致血脂异常、动脉粥样硬化等一系列临床病理改变.细胞内脂质,核受体PPARγ,LXR,RXR对ABC1蛋白的表达具有调控作用,这些研究结果为新药开发,动脉粥样硬化以及冠心病、脑猝中的治疗开辟了新的前景.
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胆固醇流出调节蛋白和胆固醇逆向转运与动脉粥样硬化
胆固醇流出调节蛋白(cholesterol efflux regulatory protein,CERP)是由腺苷三磷酸结合暗盒运输器1(ATP binding cassette transporter 1,ABC1)基因编码的蛋白质,在胆固醇的逆向转运中起重要的作用.ABC1基因突变导致其编码的CERP异常,引起胆固醇逆向转运障碍,胆固醇在外周组织细胞聚集,从而可导致血脂异常,动脉粥样硬化等一系列临床病理改变.细胞内脂质,核受体PPARy、LXR、RXR对ABC1蛋白的表达具有调控作用,这些研究结果为新药开发,动脉粥样硬化以及冠心病、脑卒中的治疗开辟了新的前景.
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人工修饰双等位基因特异性引物扩增法测定人ABC1基因突变点I823M
目的建立一种简单、快速测定三磷酸腺苷结合盒转运子1(ATP binding-cassette transporter 1, ABC1)基因突变点I823M的方法.方法设计两种等位基因特异性引物,分别与DNA双链的两条单链互补,其3′端正好与单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点重合,由引物的3′端控制着引物的延伸反应,根据延伸反应的长度确定等位基因的类型,并通过在引物的3′端区域引入一个人为不匹配碱基来提高延伸反应的特异性.结果人为引入错配碱能提高单核苷酸多态性分析的特异性;通过优化实验条件,用本室建立的双等位基因特异性扩增法,可测定人 ABCA1基因突变点I823M的不同SNP类型.结论人工修饰双等位基因特异性引物扩增法可用于人基因组中单核苷酸多态性的快速测定,不需使用复杂仪器设备,便于推广使用.
关键词： 基因突变 等位基因特异性延伸反应 人为错配碱基 ABC1基因
