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真核翻译始动因子2-α激酶3基因文献资料
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EIF2AK3基因相关Wolcott-Rallison综合征1例并文献复习
患儿,女,1个月29 d.因抽搐6d、发现血糖增高5d入院.血糖波动于正常或增高,糖化血红蛋白因过高无法检测,尿糖+～++++,空腹C肽0.19 ng/mL,胰岛素11.68 μIU/mL.遗传性内分泌疾病基因Panel(检测基因412个,包含已知糖尿病相关基因49个)高通量测序发现患儿EIF2AK3基因存在新发c.2731_2732delAG和c.2980G＞A复合杂合突变,均位于基因的激酶结构域.该婴儿被确诊为Wolcott-Rallison综合征(WRS).WRS是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良和肝脏疾病为特征,新生儿糖尿病是WRS诊断的必备条件,EIF2AK3基因是WRS的致病基因.
