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微绒毛包涵体病一家系临床特点和MYO5B基因突变分析
微绒毛包涵体病(MVID)是MYO5B或STX3基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,以难治性腹泻和营养吸收障碍为主要临床表现.本文探讨1例MVID患儿的临床特征及MYO5B基因突变特点.患儿为21 d女婴,因"解稀便20 d"收住院.体查发现患儿体重和身长落后,皮肤巩膜黄染;双肺呼吸音清,心音有力;腹部膨隆,腹壁静脉显露,肝脾肋下未触及.血生化结果发现总胆汁酸、胆红素、转氨酶、谷氨酰转肽酶等指标均升高,而血钠、氯、磷和镁水平均降低.血气分析提示代谢性酸中毒.初步诊断先天性腹泻,给予肠外营养及对症支持治疗.患儿腹泻顽固,代谢性酸中毒和电解质絮乱难以纠正,且转氨酶、谷氨酰转肽酶、总胆汁酸、胆红素等胆汁淤积指标持续高于正常.住院1月余自动出院,出院后失访.遗传学分析在患儿MYO5B基因检测到c.1966C>T(p.R656C)和c.310+2Tdup两个突变,分别来源于其母亲和父亲;其中c.310+2Tdup为新的剪接位点突变,终患儿确诊为MVID.
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微绒毛包涵体病一家系的表型及遗传学分析
目的：探讨一个微绒毛包涵体病家系的临床及MYO5B 基因突变特点。方法收集患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血 DNA,PCR 扩增MYO5B 基因的全部外显子及其侧翼序列,并直接测序寻找致病突变。结果患儿除严重而难治性的腹泻以外,还有呼吸窘迫综合征、脱水、酸中毒、肠管扩张和肝、肾功能异常等复杂临床表现。测序结果显示患儿系MYO5B 基因 IVS37-1G>C 和 c.2729_2731delC 复合突变杂合子,父母分别为 c.2729_2731delC(p.R911Afs916X)和 IVS37-1G>C 杂合突变携带者。患儿的突变分别源自其父母。两个突变均为未报道过的新突变。结论 c.2729_2731delC (p.R911 Afs916X)和IVS37-1G>C 突变为该微绒毛包涵体病患儿的病因。我们的结果扩展了MYO5B 基因突变谱,为家系的遗传咨询提供了依据。
