您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
婴儿肝衰综合征1型文献资料
-
首例非白人婴儿肝衰竭综合征1型患儿临床特点和分子诊断研究
婴儿肝衰竭综合征1型(ILFS1)是一种由胞质亮氨酰-tRNA合成酶基因(LARS)突变所导致的常染色体隐性遗传病.本研究报道首例非白人ILFS1患者的临床特点和分子诊断经过,为ILFS1的诊治提供参考.患者为2岁9个月男孩,因发现肝脾肿大1年余就诊.1岁5个月时发现肝脾大,实验室检查发现丙氨酸氨基转移酶和门冬氨酸氨基转移酶偏高、低蛋白血症、凝血功能异常和贫血,肝脏病理提示肝硬化和脂肪肝;SLC25A13基因高频突变筛查和一代测序分析仅检测到一个父源性突变c.1658G>A,cDNA克隆分析也未发现母源性SLC25A13等位基因异常转录子;代谢性肝病相关基因外显子组捕获二代测序在患儿LARS基因检出父源性突变c.2133_2135del(p.L712del)和母源性突变c.1183G>A(p.D395N),经一代测序验证,终确诊为ILFS1.目前随访至4岁,肝功能正常,无贫血,仍有低蛋白血症.
关键词： 婴儿肝衰综合征1型 LARS基因 SLC25A13基因 二代测序
