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营养不良导致甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿皮肤损害
患儿,男,2个月,因喂养困难、精神不振1月余,皮肤溃烂10 d而就诊.患儿生后3d出现精神萎靡、嗜睡、食量减少、黄疸.当地医院检查胸片见双肺内带散在点片状阴影.头颅CT提示脑白质密度减低.初步诊断为“新生儿肺炎”、“新生儿黄疸”、“缺氧缺血性脑病?”,给予抗感染、蓝光照射等治疗,无明显效果.生后20 d时血液酯酰肉碱谱分析提示丙酰肉碱浓度显著增高,尿有机酸分析显示甲基丙二酸及其代谢产物浓度显著增高,被诊断为甲基丙二酸尿症.
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比较两种不同预处理法的尿液有机酸分析在遗传代谢性疾病筛查和诊断
目的:比较两种不同预处理法的尿液有机酸分析在遗传代谢性疾病筛查和诊断中的应用.方法:留取本院内分泌代谢科80例遗传代谢病高危患儿和80例同年龄段正常儿童尿液,分别经尿素酶预处理法和有机酸萃取预处理法处理后用GC-MS检测尿代谢产物,进行疾病诊断、代谢产物的定性、半定量及抗干扰性分析.结果:尿素酶预处理法共诊断15例代谢性疾病及1例肾小管重吸收障碍,有机酸萃取预处理法诊断出13例代谢性疾病;尿素酶预处理法能检测有机酸、氨基酸、糖、醇及嘧啶类等多种代谢产物,有机酸萃取预处理法仅能检测到有机酸;有机酸萃取预处理法对有机酸的检测值及抗干扰性都要高于尿素酶预处理法.结论:尿素酶预处理法适用于临床不能确诊的遗传代谢病的筛查;有机酸萃取预处理法则适用于临床高度怀疑为有机酸病的诊断.