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精神分裂症人群亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性流行病学特征的Meta分析
目的 分析精神分裂症患者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的流行病学特征及其在不同人群中的变异性.方法 检索中国期刊全文数据库、万方数据库以及西文数据库包括:PubMed、Embase、SchizophreniaGene和HuGENet等关于MTHFR C677T基因多态性与精神分裂症遗传关联性的病例对照试验的中英文文献,检索时间至2013年8月30日,应用STATA SE12.0版本软件进行以上相关统计学分析.以Meta分析法合并该位点等位基因频率,分析C677 T等位基因在精神分裂症患者中的易感性.结果 共纳入29篇合格文献(病例组8 259,对照组9 936例),各研究间有明显异质性.Meta分析显示:在全部人群及其三个亚组内,病例组合并的T等位基因频率和TT基因型频率均高于对照组,但由于95％CI相互重叠,差异均无统计学意义.三个亚组间比较:病例组中国人群合并T等位基因频率和TT基因型频率为高(52％和28％),白种人群低(33％和11％);健康对照组中国人群合并T等位基因频率和TT基因型频率为高(52％和28％),白种人群低(33％和11％).病例组间比较,中国亚组的T等位基因频率和TT基因型频率高于白种人亚组,差异均有统计学意义.而三个亚组的对照组间的基因多态性分布差异均无统计学意义. 结论 受研究间异质性影响,目前尚不能认为精神分裂症人群MTHFR C677T的T等位基因及TT基因型频率明显高于正常人群,但不同地域和种族间基因多态性分布差异有统计学意义.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T基因 精神分裂症 Meta分析 -
Hcy及其代谢酶MTHFR C677T基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究
目的 探讨新疆石河子地区汉族人群原发性高血压(EH)与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了新疆汉族人群无血缘关系的200例EH患者(EH组)和200例对照者(NT组)Hcy代谢酶MTHFR C677T基因位点多态性,并进行基因分型;同时用全自动生化分析仪检测Hcy水平及相关生化指标.结果 Hcy水平在EH组和NT组差异有统计学意义(P<0.05);两组中男性的Hcy水平均高于女性,但差异无统计学意义(P>0.05).EH组和NT组中CC、CT、TT三种基因型的频率分别为19.5%、49.5%、31.0%和30.5%、44.5%、25.0%,其中以CT基因型突变频率高;EH组中C和T等位基因为44.25%和55.75%,NT组中为52.75%和47.25%.两组中3种基因型总体频率分布差异有统计学意义(χ2=6.658,P=0.036);两组中等位基因频率比较差异有统计学意义(χ2=5.785,P=0.016).在EH人群中MTHFR C677T基因型中CT型及TT型的Hcy水平显著高于CC型,差异有统计学意义.结论 Hcy水平升高可能是新疆汉族EH疾病发病的危险因素之一,其对EH的预测、诊断和治疗有一定的临床意义.Hcy代谢酶MTHFR C677T基因多态性可能与EH的发生发展相关,T等位基因可能是新疆汉族人群EH的遗传易感基因.
