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基于基因芯片技术新疆汉族食管鳞癌差异表达mRNA的筛选
目的 食管癌是全球常见的的恶性肿瘤,新疆为发病率较高的地区之一.本研究旨在完善新疆汉族食管鳞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)基因表达谱,进一步了解ESCC的发生、发展机制,提供与ESCC的预防、诊断及治疗相关的新的生物标志.方法 收集2014-11-03-2015-09-25新疆石河子大学医学院第一附属医院兵团内镜中心6例汉族中分化ESCC患者的癌组织和癌旁正常组织(距癌组织＞5 cm).利用基因芯片技术检测新疆汉族ESCC的差异表达基因.结果 共筛选出汉族ESCC差异表达的mRNAs 335个,其中有138个表达上调的mRNAs和197个表达下调的mRNAs,差异倍数(fold change,FC)≥2且P＜0.01,这些基因涉及多种生物学功能及通路.结论 利用基因芯片技术基于人类全基因谱筛选了新疆汉族ESCC差异表达基因,完善了新疆汉族ESCC基因谱,为ESCC的诊断及预后的进一步研究打下基础.
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内皮型一氧化氮合酶基因T786C多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究
目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因T786C多态性与新疆汉族原发性高血压(EH)的相关性.方法 采取整群随机抽样的方法,选取新疆沙湾县汉族346名EH患者(病例组)与385名正常对照者(对照组)为研究对象,进行流行病学调查和临床检查,并采集血样.采用单碱基延伸反应技术检测eNOS基因T786C多态性.结果 eNOS基因T786C位点基因型TT、TC、CC在病例组及对照组中的分布频率分别为80.3％,18.5％,1.2％,在对照组的分布频率分别为79.2％,19.7％和1.0％.等位基因T、C在病例组中分布频率分别为89.6％和10.4％,在对照组中分布频率分别为89.1％和10.9％.病例组和对照组基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义(P＞0.05).病例组年龄、收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压、体质指数、腰臀比、胆固醇、低密度脂蛋白、肌酐、尿酸、载脂蛋白A1/B的平均水平均高于对照组(P＜0.05),而空腹血糖、三酰甘油、高密度脂蛋白、载脂蛋白-A1、载脂蛋白-B两组间差异均无统计学意义.结论 本研究结果显示,eNOS基因T786C多态性与新疆汉族原发性高血压可能不相关.
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新疆汉族和哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶基因T786C和G894T多态性与原发性高血压的相关分析
目的 探讨新疆汉族和哈萨克族内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C多态性与原发性高血压的相关性.方法 选取新疆塔城地区哈萨克族高血压患者363人和正常血压者370人,选取汉族高血压患者346人,正常血压者385人,运用多重单碱基延伸分型技术进行内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C多态性分析,阐明两民族基因型、等位基因频率分布、连锁不平衡模式及构建的单体型与原发性高血压的相关性.结果 超重、肥胖、甘油三酯异常及年龄51岁以上是两民族患高血压的共同相关危险因素.总人群、原发性高血压组及正常血压组中两民族内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C位点等位基因频率分布差异均有统计学意义(P＜0.05),两位点问不存在强连锁不平衡.汉族和哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶基因两位点共构成4种单体型:GT(75.3％和79.6％)、GC( 10.8％和10.5％)、TT(5.7％和9.8％)及TC(8.2％和0.1％).两民族单体型频率分布高为GT,汉族和哈萨克族人群单体型频率分布低分别是TC、TT,且两民族间单体型GT、TT、TC频率分布差异有统计学意义(P＜0.05).结论 新疆汉族和哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C位点多态可能与原发性高血压不相关.
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新疆汉族乳腺癌与同型半胱氨酸及CBS G919A多态性的相关性
目的：探讨新疆汉族乳腺癌患者血浆同型半胱氨酸（Hcy）及胱硫醚茁合成酶（CBS）基因 G919A多态性与乳腺癌的关系。方法：选取300例新疆汉族乳腺癌患者（乳腺癌组）和300例正常体检人群（正常对照组）为研究对象，采用扩张阻碍突变系统（ARMS）法检测研究对象CBS基因G919A多态性，采用自动生化分析仪检测研究对象血浆 Hcy 水平及相关生化指标，分析 Hcy、CBS 基因 G919A 多态性与乳腺癌的相关性。结果：新疆汉族乳腺癌患者血浆Hcy水平高于正常对照组（P ＜0．05），CBS G919A位点乳腺癌组基因型GG、GA、AA 和等位基因G、A 分别为63．7％、24．0％、12．3％和75．7％、24．3％，与对照组比较差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论：Hcy水平升高可能是新疆汉族乳腺癌的危险因素之一，CBS G919A基因多态性与新疆患者乳腺癌的发生无相关性。
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Hcy及其代谢酶MTHFR C677T基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究
目的 探讨新疆石河子地区汉族人群原发性高血压(EH)与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了新疆汉族人群无血缘关系的200例EH患者(EH组)和200例对照者(NT组)Hcy代谢酶MTHFR C677T基因位点多态性,并进行基因分型;同时用全自动生化分析仪检测Hcy水平及相关生化指标.结果 Hcy水平在EH组和NT组差异有统计学意义(P<0.05);两组中男性的Hcy水平均高于女性,但差异无统计学意义(P>0.05).EH组和NT组中CC、CT、TT三种基因型的频率分别为19.5%、49.5%、31.0%和30.5%、44.5%、25.0%,其中以CT基因型突变频率高;EH组中C和T等位基因为44.25%和55.75%,NT组中为52.75%和47.25%.两组中3种基因型总体频率分布差异有统计学意义(χ2=6.658,P=0.036);两组中等位基因频率比较差异有统计学意义(χ2=5.785,P=0.016).在EH人群中MTHFR C677T基因型中CT型及TT型的Hcy水平显著高于CC型,差异有统计学意义.结论 Hcy水平升高可能是新疆汉族EH疾病发病的危险因素之一,其对EH的预测、诊断和治疗有一定的临床意义.Hcy代谢酶MTHFR C677T基因多态性可能与EH的发生发展相关,T等位基因可能是新疆汉族人群EH的遗传易感基因.
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新疆汉族和维吾尔族群体5个X-STR基因座的遗传多态性
近年来X染色体STR(X-STR)已得到法医工作者的青睐,与常染色体STR联合应用于法医学实践[1-5].X-STR与常染色体STR相比有其独特的特征[6],遗传过程中母亲的X染色体可以遗传给女儿和儿子,而父亲的X染色体只能遗传给女儿.由于单个X-STR提供的信息有限,因此有必要寻找更多多态性高的X-STR基因座并建立群体遗传学资料[7-8].本研究应用二色荧光标记5个X-STR基因座(DXS6803、DXS981、DXS6809、DXS6789和DXS7132)复合扩增体系,调查新疆汉族和维吾尔族群体多态性,比较其差异,获得2个群体的遗传学数据.为建立X-STR基因座群体遗传学资料和建立X-STR数据库奠定基础.
