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广东省氡辐射地区人群hOGG1基因5′侧翼区遗传多态性分布
目的 筛查广东省氡辐射地区汉族人群中8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶(hOGG1)基因5′侧翼区遗传多态性位点,并分析其遗传分布特征.方法 采用单纯随机抽样方法,选择60名广东氡辐射地区汉族人群作为研究对象,采集肘静脉血抽提其基因组DNA,采用聚合酶链式反应法扩增获得hOGG1基因5′侧翼区(-1721 nt～+164 nt)目的片段产物后纯化直接测序,筛查并确证潜在的单核苷酸多态性(SNP)位点,对SNP位点进行遗传特征分析,并与人类基因组单体型图(HapMap)数据库中报道的不同人群分布数据进行比较.结果 PCR扩增和成功测序60名(120条染色体)氡辐射地区汉族人群hOGG1基因5′侧翼区目的片段.序列比对发现该人群中8个SNP位点;其中,3个已知位点-1493 G>A、-834 G>C和-18 G>T的小等位基因频率分别为4.2％、0.8％和3.3％;5个新位点-1455 G>A、-1293 A>T、-1187 C>A、-337 C>A和-323 G>A的小等位基因频率分别为0.8％、23.3％、7.5％、36.7％和0.8％.-1493 G>A的等位基因频率在氡辐射地区汉族人群的分布与HapMap数据库中欧洲高加索人种/人群的分布比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 筛查出广东氡辐射地区汉族人群中hOGG1基因5′侧翼区共8个SNP位点,并获得其等位基因遗传分布特征,为后续目标人群多态性单体型构建及其功能分析提供基础.
关键词： 氡辐射地区 8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶 5′侧翼区 单核苷酸多态性 -
广东省高本底地区汉族人群 MGMT 基因遗传多态性分布
目的：探讨 O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶（MGMT）基因遗传多态性位点在广东省高本底地区（HBRA）汉族人群中的分布特征。方法采用单纯随机抽样方法，选择60名广东省 HBRA 汉族人群，获取其周围血基因组DNA，通过聚合酶链式反应（PCR）扩增获得 MGMT 基因5′侧翼区和第一编码区目的片段产物后纯化直接测序，筛选并确证潜在的单核苷酸多态性（SNP）位点，对 SNP 位点进行遗传特征分析，并与人类基因组单体型图（HapMap）数据库中的不同人群分布数据进行比较。结果PCR 扩增和成功测序60名 HBRA 汉族人群（120条染色体） MGMT基因－875 nt ～＋362 nt 的目的片段，序列比对发现该人群中6个已知 SNP 位点－797 G ＞A、－245 T ＞G、－177 T ＞G、－19 C ＞T、＋73 C ＞T 和＋336 G ＞A，其小等位基因频率分别为11.7％、0.8％、2.5％、15.8％、15.8％和29.2％。其中＋336 G ＞A 的等位基因频率在该人群的分布与 HapMap 数据库中 HapMap-JPT 和 HapMap-CEU 人种／人群的分布差异有统计学意义（P ＜0.05）。结论筛选出广东省 HBRA 汉族人群中 MGMT 基因5′侧翼区和第一编码区共6个 SNP 位点并提供其等位基因分布特征数据，为后续 DNA 多态性功能分析提供基础。
