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微阵列比较基因组杂交技术与二代基因测序检测拷贝数变异的对比
目的 对比分析微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)和第二代基因测序技术(next generation sequencing,NGS)在基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)上的一致性,为临床检测CNV提供新的检测方法. 方法 提取15例流产组织临床样本的基因组DNA,然后分别使用aCGH和NGS 2种方法对上述DNA进行检测,分析对比每个样本的CNV的数目. 结果 aCGH共检测到CNV数有109个,小的片段有16 kb,大的片段有34Mb,其中小于200 kb的有20个,大于200 kb小于1 Mb的有34个,大于1 Mb小于5 Mb的有26个,大于5 Mb小于34Mb的有29个.NGS共检出68个CNV,其中小于200 kb的有3个,检出率为15.0％;大于200 kb小于1 Mb的有22个,检出率为64.7％;大于1 Mb小于5 Mb的有20个,检出率为76.9％;大于5 Mb小于34 Mb的有29个,检出率为100.0％. 结论 对于目前的数据量来说,NGS在检测大于5Mb的大片段CNV上检出率较高,与aCGH具有一定的一致性,可以应用于流产组织中CNV的检测.对于小片段的CNV的检测,需要增加相应的读取的数据量进行检测.
关键词： 基因组拷贝数变异 第二代基因测序 微阵列比较基因组杂交技术 -
Duchenne型肌营养不良29例临床和基因分析
目的:分析29例Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的临床表现和基因分型,为早期诊断提供可靠方法.方法:纳入2011年1月至2016年12月于我院基因明确诊断DMD的患儿共29例,回顾性分析其临床表现,包括肌力、运动功能、肌酸激酶和心电图、肌电图、心功能,同时通过多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和第二代基因测序技术的方法进行基因分析.结果:DMD以男性发病为主,多隐匿起病,进行性肌无力,近端重于远端,伴腓肠肌肥大,10～12岁左右失去运动能力,并逐渐出现心肺功能下降.29例患儿肌酸激酶均明显升高,肌电图示肌源性损害.29例患儿均进行MLPA及二代测序检测,其中19例为外显子缺失(65.52％),5例为外显子重复(17.24％),5例为点突变(17.24％),新发突变占37.93％.结论:认识DMD的临床特点,及时进行基因检查,有助于提高该病的临床诊断水平,早期合理治疗,可避免误诊误治,并有利于遗传咨询.
关键词： Duchenne型肌营养不良 临床表现 基因分析 MLPA 第二代基因测序
