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Powerplex(R) 16TM System在中国人群中OL等位基因的研究
[目的]分析Powerplex(R) 16TM System中各基凼座的OL等位基因,探讨OL等位基因在中国人群中的分型及意义.[方法]用Powerplex(R) 16TM System试剂盒中15 STR基因座检测23 980个中国群体样本,通过STR分型数据对体系中各基因座的OL等位基因进行统计分析,找出频率较高的OL等位基因测序.[结果]在Powerplex(R) 16TM System中的15个基因座有11个基因座发现OL等位基因,以PentaE、PentaD和D7S820基因座中发现多,分别有11、9和7个.D7S820的等位基因9.1、9.2、10.1;PentaE中的等位基因18.4,19.4,26;PentaD中的等位基因6;D21S11的等位基因30.3的频率均大于1‰.[结论]大样本基因频率调查能更好的发现STR基因座中的OL等位基因,OL等位基因正确分型对法医学中的个体识别和亲权鉴定有重要意义.
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云南汉族人群15个常染色体STR基因座的遗传多态性与OL等位基因的研究
目的 调查云南地区汉族人群15个常染色体STR基因座的遗传多态性,获得法医学参数以及off-ladder等位基因频率.方法 用PowerPlex(R)16 system试剂盒检测20204个云南地区汉族群体样本,计算15个常染色体STR基因座的等位基因频率、法医学参数以及各STR基因座的OL等位基因的频率.结果 所检测的15个常染色体STR基因座等位基因频率范围为0.000 025至0.522 743,在云南地区汉族人群的累积匹配概率为3.13×10-18,累积非父排除概率为99.998 44％.经Bonferroni校正,除基因座CSF1PO外其余14个基因座均符合Hardy□Weinberg平衡.在15个STR基因座中共有14个STR基因座检测到OL基因,其中有5个STR基因座至今没有文献报道.结论 基于对大样本的常染色体STR基因座的调查,对建立法医基础DNA数据库以及发现常染色体STR基因座的OL等位基因有重要意义,能够更好地应用于法医学实践.
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D19S433稀有等位基因的确认和判读2例
1 案例资料1.1 简要案情日常检案中发现的疑为D19S433基因座稀有等位基因的2例亲权鉴定.1.2 实验方法采用Chelex-100法提取甲、甲父、乙和乙母的DNA;使用PowerPlex21试剂盒(promega公司,美国)和AGCU Expressmarker 22试剂盒(无锡中德美联公司)进行STR复合扩增;PCR扩增产物在ABI-3130型遗传分析仪(ABI,美国)上进行毛细管电泳,电泳信息由Data Collection数据收集软件自动收集, GeneMapper ID v3.2.1 软件分析数据获得各基因座的基因型.
关键词： 法医物证学 OL等位基因 D19S433基因座 -
PowerPlexTM16体系OL等位基因序列分析及命名探讨
目的观察中国汉族人群PowerPlexTM16体系STR基因座分型标准物外等位基因(OL等位基因)的序列组成,探讨其类型及命名.方法应用PowerPlexTM16体系和ABI377或3100遗传分析仪,对10071名中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的分型,筛选出OL等位基因样本;对该样本进行单基因座扩增、聚丙稀酰胺凝胶电泳、银染显色,获取等位基因条带并再次扩增和测序.结果在11个基因座检见OL等位基因,共32个,频率0.05‰～4.02‰,各基因座OL等位基因数目1～9个不等.按其组成分为四类:(1)重复单位完整重复,但重复次数在ladder范围外;(2)不完整重复;(3)侧翼序列个别碱基的插入或缺失;(4)较大片断的缺失.结论OL等位基因类型不一,既有重复次数的变化,也有侧翼序列或核心序列的变化,现有命名原则尚不能反映其组成类型.
关键词： STR基因座 OL等位基因 PowerPlexTM16体系
