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染色体异染色质区变异特征及其遗传效应的研究
目的:探讨4种异染色质区变异的遗传特征,对表型、生殖、生育异常影响的遗传效应及遗传咨询对策.方法:对习惯性流产患者进行细胞遗传学检测,并对950例有异染色质区变异者的临床资料和文献资料进行统计学处理和分析.结果:在异染色质区变异群体中,男性Yqh±出现频率高,为82.74%,1qh±、9qh±和16qh±频率较低,分别为4.74%,6.63%和5.89%,女性1qh±明显高于男性.1qh±、9qh±、16qh±和Yqh±的个体大多表型正常,其频率分别为97.78%,95.16%,66.67%和82.08%,导致表型异常的频率较低,但导致流产的频率明显增高,分别为60.78%,53.45%,69.23%,47.94%,其次是导致不孕不育,导致子女异常和死胎的频率较低.结论:在4种异染色质区变异类型中,Yqh±频率和导致生育异常的效应明显高于其他3种;4种异染色质区变异对表型的有害效应不明显,少数个体有表型异常,其主要有害遗传效应是导致流产和不孕不育,少数可导致子女异常.提示对习惯性流产、不孕不育、已生育异常子女和有表型异常个体应同时进行G带和C带检测,并注重分析异染色质区变异;对有变异者建议生育时做产前诊断.
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Y染色体异染色质区变异对表型和生育的影响
目的 探讨Y染色体异染色质区变异对表型、生育异常影响的遗传效应及在遗传咨询和生育指导中应采取的策略。方法 对不良孕产患者进行细胞遗传学检测，并对有Y染色体异染色质区变异者的临床资料进行统计学处理和分析。结果 在Yqh+和Yqh-群体中，表型正常的个体频率分别为81.40％和85.60％，表型异常的频率较低，分别为18.60％和14.40％，表型异常主要涉及生殖系统异常和智力低下，Yqh-导致生殖系统异常频率高于Yqh+，但导致智力低下频率低于Yqh+。在对生育影响中，Yqh+个体主要是导致流产，其频率为50.64％，其次是不孕不育，频率为27.81％；Yqh-个体主要导致不孕不育，其频率为46.77％，明显高于Yqh+，致流产频率是41.13％，导致子女异常和死胎的频率较低。结论 Yqh+和Yqh-个体大多表型正常，少数表型异常，其主要表现为生殖系统异常和智力低下，其他异常频率低，临床症状涉及面广。Yqh+和Yqh-对生育的遗传效应主要是导致流产和不孕不育，其次是导致子女异常和死胎。提示对有不良孕产、已生育异常子女和有表型异常的个体应重视对Yqh+和Yqh-的检测和分析，对有变异者建议其配偶妊娠时做产前诊断。
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习惯性流产患者染色体异染色质变异对生育的影响
目的:研究习惯性流产患者染色体的异染色质区变异对生育的影响,并探讨异染色质变异的可能原因及对生育的影响机制.方法:对习惯性流产患者和正常人外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本和C显带处理,在油镜下对1、9、16号及Y染色体异染色质区的大横径进行显微测量,并对所得数据进行统计学分析.结果:习惯性流产患者组的1qh、9qh、16qh和Y qh大横径平均值分别为2.01、1.95、2.02和1.74μm,而对照组平均值为2.00、1.91、1.99和1.71μm,习惯性流产患者组9qh、16qh和Y qh大横径明显高于对照组,有显著性差异(P<0.05);习惯性流产男性组与正常男性组之间及习惯性流产女性组与正常女性组间的大横径也存在显著性差异(P<0.05).结论:习惯性流产患者组9qh、16qh和Y qh大横径明显高于对照组,习惯性流产男性组和女性组此三项指标亦明显高于对照组,提示染色体的异染色质区的变异对习惯性流产可能有影响作用.
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习惯性流产患者染色体异染色质变异对生育的影响
目的:研究习惯性流产患者染色体的异染色质区变异对生育的影响,并探讨异染色质变异的可能原因及对生育的影响机制.方法:对习惯性流产患者和正常人外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本和C显带处理,在油镜下对1、9、16号及Y染色体异染色质区的大横径进行显微测量,并对所得数据进行统计学分析.结果:习惯性流产患者组的1 qh、9qh、16qh和Y qh大横径平均值分别为2.01、1.95、2.02和1.74μm,而对照组平均值为2.00、1.91、1.99和1.71μm,习惯性流产患者组9qh、16qh和Y qh大横径明显高于对照组,有显著性差异(P<0.05);习惯性流产男性组与正常男性组之间及习惯性流产女性组与正常女性组间的大横径也存在显著性差异(P<0.05).结论:习惯性流产患者组9qh、16qh和Y qh大横径明显高于对照组,习惯性流产男性组和女性组此三项指标亦明显高于对照组,提示染色体的异染色质区的变异对习惯性流产可能有影响作用.
