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副孟买型文献资料
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中国人副孟买型的FUT1和FUT2基因的分子遗传研究:一个新的FUT1等位基因的鉴定
目的 在7例由血清学方法确定为副孟买表型的中国人个体中,进行了分子生物学分析.方法 采用聚合酶链反应和DNA直接测序、克隆测序等方法,检测7例标本的FUT1和FUT2基因的核苷酸序列组成,并对一个新的非功能性FUT1等位基因进行家系调查.结果 7例标本的FUT1基因型分别为h1h1(4例),h2h2(2例),h328 hnew(1例),h1等位基因在547～552位缺失1个AG,使得氨基酸序列发生182框码移位;h2等位基因在880～882位缺失两个T,使得氨基酸序列发生294框码移位;h328等位基因(nt328G＞A)导致110位丙氨酸(Ala)被苏氨酸(Thr)置换;除hnew以外,h1、h2、h328这3种等位基因以前都有报道,hnew以杂合子形式存在于标本7中,经克隆测序发现该新基因在nt360-400位缺失GGTATTCCGCATCACCCTGCCCGTGCTGGCCCC,共33个碱基,家系调查证明hnew来自其母亲.7例标本的FUT2基因型分别为,3例为正常野生型Se357 Se357,3例标本为Se357 Se357,358,1例标本为Se357,716Se357,716,已知Se357(nt357C＞T)和Se716(nt716G＞A)为功能性的FUT2等位基因,Se385(nt385A＞T)为弱功能性的FUT2等位基因,7例副孟买表型个体至少带一个拷贝的功能性FUT2等位基因,与其分泌状态一致.结论 发现一个新的非功能性FUT1等位基因,其在nt360-400位缺失33个碱基,引起氨基酸序列框码移位,不能编码有活性的H抗原转移酶.
