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家族性异常白蛋白高甲状腺素血症文献资料
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一个家族性异常白蛋白高甲状腺素血症的表型和基因型分析
目的报告一个家族性异常白蛋白高甲状腺素血症(familial dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia, FDH)家系. 方法测定家系4个成员(先证者、母亲、女儿和弟弟)血清甲状腺激素和促甲状腺激素,荧光标记甲状腺素(thyroxine,T4)和血清温育后进行蛋白电泳,白蛋白基因点突变检测. 结果先证者、母亲和女儿的血清总甲状腺素升高,游离甲状腺素、总三碘甲腺原氨酸、游离三碘甲腺原氨酸和促甲状腺激素正常,蛋白电泳显示T4-白蛋白峰明显升高增宽,白蛋白基因DNA编码区 653 G→A.弟弟的甲状腺激素正常,T4结合蛋白电泳未见异常,白蛋白基因未见突变. 结论首次报道国内一个FDH家系,白蛋白基因DNA编码区653 G→A引起白蛋白和T4亲和性增加,导致血清T4测定假性升高.
