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6q27微缺失文献资料
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一例6q27微缺失的产前诊断及遗传学分析
目的 明确1例侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其预后及发生机制.方法 常规G显带分析胎儿羊水细胞及其父母的外周血染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对胎儿及其父母进行检测.结果 G显带分析胎儿及其父母染色体核型未见异常.aCGH检测显示胎儿染色体6q27区存在2.04 Mb杂合性缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失.6q27区包含多个与脑部发育相关的基因.染色体断裂点附近包含2410 bp的回文序列,能够形成稳定的二级结构.结论 胎儿携带染色体6q27区的微缺失,属于新发突变,具有致病性,与脑部结构的发育异常相关.染色体断裂点附近的回文序列可能参与了上述微缺失的形成.
关键词： 6q27微缺失 产前诊断 微阵列比较基因组杂交
